近亲之间结婚最为可怕之处,并非是孩子必然会出现问题,反而是夫妻将原本隐藏在家族之中的风险,强行地叠加到一起。
我门诊看到一对夫妻,拿着一张检查单站在我面前。女方反复地问:“我家里没有人患遗传病,那孩子应该是没事吧?
这句话看起来很踏实,但是实际上却最容易将人带入坑里。
许多遗传病并非是家族当中每一个人都会发病。而是父母都有一个隐性的致病变异。自己平平安安的,孩子却有可能从父母那里拿到一份。疾病就在自己身上显现出来。
近亲有共同的祖先,带同一种潜在的致病变异机会增加。
这并非是祖辈有血缘关系那么简单。家族基因如同一张反复印制的底稿,一个错误被传递到两个人的身上的可能性变大。
孩子有没有生病,不能够用“家里之前生了几个健康的孩子”去判断。
我看到有人把一位健康长大了的哥哥搬了出来当证据,似乎家族遗传的风险也是讲究少数的服从多数的。
但遗传学不承认这一点。
在一个家族当中有一个人健康,并不意味着另外一个孩子就不会遭遇到隐性的遗传病。白化病,苯丙酮尿,地中海的贫血,还有一些先天性的听力方面的障碍,都有可能隐匿在看起来平静的家族谱之中。
风险也并不仅仅体现在某种疾病上面,出生的缺陷,发育的异常,以及部分染着体的问题,都有可能会受到家族的遗传背景的影响。
古代的皇室联姻往往被人拿来进行反驳,说他们的近亲结婚了,也没见到一个个都患上了病。
这实际上就是把活着的人当作了全部的样本。
夭折的,没有记录的,被家族隐藏起来的小孩,不会在那些光亮的族谱里出现。
皇室血友病的故事,早已撕开了遮羞布。

试管婴儿是否能够解决问题,答案是可以降低一些风险,不可以将近亲关系变成安全选择。
第三代的试管,关键在于胚胎植入之前的遗传学方面的检测,而不是将胚胎放置到仪器里面进行“全面的体检”的。
若家族中已明确是哪种致病性变异,可做针对性胚胎检查,选择没有患此病的胚胎进行移植。
若夫妻一方,或双方染色体异常,可以针对这个问题检测。
染色体的数目筛查可以发现一些异常,但并不是所有的遗传病都可以通行的证据。
有很多基因方面的疾病,还没有发觉的变异,还有胚胎取样不能覆盖到的,还是有可能漏掉的。
我还看到过有人被售卖的一句话“筛过就是百分之百的健康”所打动,交钱如同买保险一样,移植失去成功或者产检出现了异常,才发现在合同里根本就没有人为这句话负责。
老实说,试管婴孩不是基因的橡皮擦,也不是跨越法律与伦理的门槛。
我国不允许直系血亲与三代以内的旁系血缘关系结婚。这条红线并不会因为进行胚胎检测而消失。
夫妻已经是法律禁制的近亲,不应该寄希望于技术包装之上。
若本人为近亲婚姻生,或家族有明确的遗传病,不要急于找机构购买套餐,应先到正规医院进行遗传咨询以及携带者的筛查。
怀孕前可以查明的,尽量别等到怀孕之后才被动地面对。
如果已经怀孕了,也不能仅仅只做普通的产检或者把无创的筛查当作万能的答案,是不是需要进行羊水穿刺这类产前的诊断,得依据遗传专科和家族史以及检查结果来进行判断。
孩子并不是一个能够证明爱情是多么坚定的考卷。父母也不能够用侥幸来替孩子下赌注。
技术能够帮助你减少一些风险,但不能代替你付出选择代价。
该遵守法律,该做遗传评估,该放下幻想也放下。
这并非是冷漠,这是一个成人对还没出生的小孩,能够给予的基本责任。