单基因的遗传病患者最为担忧的，并非是怀不上孩子，而是难以好好地怀上，却需要在产检的报告与孩子的一辈子之间做出选择。
我看到一对夫妻,家中有血友的病史,女方拿着一份基因检测的报告,指甲把纸的边都捏皱。
她问我，能否保证这次的孩子一定不会出事？
我并没有马上回答，由于这句话的背后并非是医学方面的问题，反而是家庭在反复地追问，反复下注之后的疲惫之感。
第三代的试管婴儿核心并非是将胚胎制作得更为高级，也不是为孩子安装健康的开关。
它真正所做的，是将遗传风险判断提前在胚胎移植前。
简单来说，单基因的遗传病，也就是说，某一个明确的基因发生了致病变异所引起的一种疾病，像血友病，地中海的贫血，囊性的纤维化，以及一些遗传性的耳聋，都有可能是属于这样的范围。
一些疾病需父母双方传递异常的基因，一些仅仅一方携带即可发病，有些与性染色体相关。
规律越是清晰，检测才会越有动力。
夫妻之后完成家族变异的确认，制定了针对性检测方案。胚胎培养至囊胚阶段时，医生对未来发育为胎盘的滋養层细胞进行取样，再进行家族已知致病变异检测。
他们得到的胚胎不是每个都适合进行移植，有可能患上了疾病，有的仅仅是携带而已，有些检测结果并不清晰，还有的在培养期间自然地停止了发育。
这就是很多人不愿意听到的真相：不管是许愿池还是胚胎，都不是在流水线之上拧成的标准的产品。
筛出不带有目标致病的变异、符合移植要求的胚胎，然后放回子宫才称胚胎植入之前的单基因病的检测，即大家所说的第三代的试管。
它的意义，在于把怀上以后才发现问题的被动局势，向前挪动一步。
以前有人要等产前诊断出胎儿异常后再面对是继续妊娠或终止妊娠。
那并非是简单的检查单。而是母亲身体，夫妻关系，家庭承受能力，一同被推向悬崖边去。
不要把救星这两个字看作万能钥匙了。
我看到过患者被一些机构的广告说得激动不已，交了一大笔钱之后才发现，他们家族甚至连具体的致病变异也没有确认下来，实验室里根本就没有现成的方案。
有的销售将“能检测一种疾病”当作“能保证孩子完全健康”，这并非是专业的表达，是以别人恐惧为生意。
PGT - m主要是针对已经确定的家族性疾病基因的，不能代替所有的产前检查。也不可排除全部的遗传病，染色体方面的问题，以及出生缺陷等。
检测结果表明没有发现目标的变异，也并不意味着孩子以后不会出现任何健康方面的问题，在移植成功之后仍然需要按照规范来完成产前的诊断以及孕期的管理工作。
另外一个很容易被人们所忽略的实际情况是：夫妻或许拿不到适宜移植胚胎，或许需要重新审视检测方案。这并非是技术出现了失灵的状况，而是因为生物学原本就不听从人们的意见。
我常常告诉患者，真正可靠的办法，并不是首先问一下哪家医院是最便宜的，而是先弄清楚家族的病史、以往的报告以及致病的变异，然后找有遗传方面的咨询，胚胎的实验室，还有产前诊断的衔接能力。
不要被百分百的健康、一次成功这类话语牵着鼻子走，谁敢说医学是保修期没有限制的商品谁都已经将你的焦虑计算在报价单上。
PGT - m之所以能够成为一个单基因遗产病家庭的关键出口，是由于它使得生育选择由碰运气，转变为基于遗传的证据筛选。
它不能保证你的人生不会有风雨，但却可以减少一场可以提前识别风险。
这件事情最应该去做的，并不是盲目地冲进试管的流程，而应该先做好遗传咨询以及变异确认工作，把能够查清楚的问清楚，把不能够保证的问得明明白白。
孩子并非一张用钱购买的保险单。技术也并非神话。
但是在已知的遗传风险前，做好准备，最少不要让下一代代替了上一代，承担本可被看到的后果。
