第三代的试管婴儿,并不是为胚胎安装上一层防畸形的护盾,而是将所有的出生缺陷都一刀切除。
我看到一对夫妻做胚胎移植之前做了一个遗传学检查,拿到报纸的时候,丈夫轻轻松松地松了口气问我:“以后就不需要担心了?
我没敢跟他说,由于医学中最昂贵的,通常并不是检查的费用,而是一种被夸大的诺言。
孕期的超声并没有发现什么问题,可是宝宝出生之后却发现了异常,这并不奇怪。
超声是主要观察胎儿的形状和结构的,如四肢,脊柱,心脏,颅脑等,能够发现很多问题,但是却看不到全部的问题。
胎儿蜷曲着的腿,手脚都被遮挡住了,孕妇的腹壁比较厚,如果图像不清楚,都会使得观察变差。
一些异常需要器官发育一定程度后才能显现出来,有的听力问题,代谢病以及单基因的遗传病,原本就不属于超声擅长领域。
染色体增加了一条或减少一条超声也不可以直接为你验出。
我曾在门诊见到一位三十来岁的孕妇。产检单上基本上没有红色的提示,可是孩子出生之后被发现有染色体的异常。
她拿报告问:每一项都是正常的,为什么仍然这样?
这句话挺刺人的,但是却说出了产检是有边界的:检查是正常的,那只能说明检查到的东西没有出现异常,并不代表孩子身体每一个部位都拿到通行证了。
第三代的试管,真正做的是把筛查向胚胎阶段推进。
取卵,受精,胚胎实验室培育到合适的阶段,由医生取胚胎外层少量细胞送胚胎植入之前的遗传学检查。
对于染色体的数目异常进行检测,能够帮助识别出部分三体,单体以及其他染色的问题。
对于单基因的遗传病检测,需要先了解家族中是哪一个引起疾病的基因出现问题,然后给这个家庭制定检测方法。
地中海血友病、一些遗传性的肾病,这些检测可能会派上用场。
简单来说,第三代的试管是在每一批胚胎中,尽量挑选遗传风险最低的那个,而非凭空制造出一个百分之百的健康孩子。
胚胎的检测也并非神谕。
活检仅仅取胚胎的一部分细胞。胚胎不同的区域可能会存在差异。实验室的技术也有可能存在误差。检测能够覆盖到的疾病的范围更加清晰。
它看不到所有的结构畸形,也不能代替你排除怀孕期感染,药物暴露,营养问题以及分娩相关的风险。
胚胎的移植成功之后,超声,无创筛查,必要时产前诊断一个都不可以因为做了第三代的试管而跳过。
我看到过有人被一些机构的话术推着去交钱,一听到“筛检健康胚胎“这几个字,就把高价的套餐当成了保险单了。
这钱花的冤不冤,重要不在于技术名字是多么漂亮,而是在于你有没有清晰的医学指标。
夫妻双方有染色体的结构不正常,家族中有明确的遗传病,有过反复流产的情况,或者生育过染染体异常的患儿,更值得进行遗传咨询以及生殖专科的评估。
年龄的增长会使得一些染色体存在异常的风险,但是这并不意味着年龄一旦达到某一个门槛,那么就必须去做第三代的试管。
没有确定风险,但是却被告知,做了就可以保证不会出现畸形,这并非严谨,而是将焦虑当作生意。
把话放在这里:第三代的试管能够降低一些遗传方面的风险,但是不能够包揽孩子的一辈子。
先查明夫妻双方病史、家庭史及染色体,决定检测的方案,在胚胎移植之后按规定接受规范的产检。
你需要的不是“放心”。而是一条明晰边界、看到风险、承担得起实际的生育途径。