第三代的试管婴孩筛并非是“聪明而不聪明”的问题,也不是将孩子从菜单中挑选出来的,而是在进行胚胎移植之前,尽可能地排除已经了解的遗传方面的风险。
我看到一对夫妻。女方坐诊室反复搓手。男方把一张检查单折叠了又折叠,开口问:“做三代,是否就可以保证孩子不会有问题?
我那时候只能把话讲得更重一些:谁能够给予你这样的保证,谁又不是在看医生,而是在收割那焦虑。
第三代的试管婴儿医学上称胚胎植入之前的遗传学检查,核心的动作并不是很神秘。
胚胎体外培养至合适阶段,医生将从未来主动形成胎盘滋养层中取出少量的细胞,送往检测,再将符合条件胚胎移植到子宫。
它主要关注三类问题:
一种是染色体的数目不正常,例如十三三、十八三、二十一3体,即人们所熟悉的一些严重染色體疾病。
这种异常可能导致胚胎停止生长、反复流血、胎儿畸型或出生后严重发育。
一种是单基因的遗传病,如地中海的贫血、血朋病、遗传的耳聋和一些遗传性的肾病。
这并非是看一串的基因是否好,而是对于某一家庭已经确定了的疾病基因,来判断胚胎是否存在相关的致病变异情况。
还有一种是染色体的结构不正常,比如说平衡易位,倒位,片段缺失,或者重复。
一些父母本身看上去健康,但是由于染色体的排列方式不同,胚胎更易流产或者不能着床。
我曾经陪着一位带有染色体的易位女士进行复诊,她曾经流产过几次,每一次都不是不努力。而是胚胎早期就碰到了生物学上的墙。
检测使她少走了些弯路,但并没有将生育转变为自动卖货机。
这里最易被话术所钻空子的所在,是将“筛查”称为“包成功"。
胚胎的取样仅仅是取到的那一部分细胞而已,胚胎自身也有可能会存在嵌合的情况,检测的技术也存在边界。
一个检测符合要求的胚胎,还是需要面临移植,着床,妊娠以及出生之后的医学危险。
它可以降低一些遗传病的风险,并不能代替你筛除所有的疾病,也不能保证儿童的性格,智力以及人生。
一些机构将染色体检查包装成升级套餐,将所有的不孕患者推向三代,听起来如同给胚胎安装了一层保弹衣,但账单却先打穿家庭。
不是年龄大,胚胎少,三代就更划算了。
对于不存在明确遗传危险的人群来说,是否适宜进一步的染色体检查,需要依据年龄,卵巢反应,胚胎数量,以往的妊娠经历,还有生殖中心的能力来进行判断。
胚胎本身就很少,检测之后可能就没有可以移植的胚胎了,心理以及经济方面的压力都会变得更大。
在规范的医疗中,仅仅是为了挑选男孩和女孩,并非三代技术正当的用途。
在涉及性的连锁遗传疾病的时候性染色体的信息可能有医学方面的价值,但是不能把治病当作一种包装,暗地里满足性别的偏好。
我将话放在这里:真正应该做的并非是“最贵”的试管,而是与遗传咨询的医生一起将家族病史,夫妻基因以及既往的孕产经历梳理清晰。
在拿到报告之后,需要问清楚需要筛选的是什么,没有筛选什么、有无嵌合,哪些胚胎是可移植的,以及在出生之前还需要进行哪些产前的检查。
胚胎检查是避免已知的陷阱,而不是为人生购买保障。
将钱花在清晰的医学指标上,将希望放在能够验证的相关信息上,才是一个人在面临遗传风险的时候,最为体面的明智之举。