最令遗传病的夫妻担忧的，往往并非是怀不上孩子，而是怀了孩子之后，才明白孩子有可能要为大人的基本错误付出代价。
我看到一对夫妻,男方带地中海的贫血相关的致病变异,女方也带家族病史,他们拿检查单坐诊室里，不停地问我：医生，我们连做爸妈的资格都不有了吗？
这句话虽然听起来刺耳，但是却点中了不少人心结。
遗传病的夫妻并不意味着注定就没有办法生育出健康的孩子，但是也没有人能够用一句“三代试管即可”来给你盖章来保证。
此处真正需要做的，并非是将胚胎放入培养皿中挑选一个好看的胚胎，而是首先要搞清楚疾病究竟是什么，致病基因究竟在哪里，遗传方式究竟如何，夫妻双方染色体是否存在结构方面的问题。
若夫妻均为同一种隐形遗传病携带者，则每个胚胎患病的风险通常为四分之一,也可能仅为携带，或无相关致病的变异。
这并非是算命，而是遗传的规律，但是规律要是落在一个家庭的身上，通常比任何的话术都要沉重。
胚胎移植之前的遗传学检查，也就是我们所说的第三次试管婴儿。主要有几种用途。
对于确定单基因疾患的，胚胎植入之前的单个基因病的检测，适用于地中海性贫血，血友病，以及一些遗传性的耳聋。
当夫妻一方出现平衡易位，倒位这类染色体的结构异常情况时，应当关注胚胎植入之前染色的结果重排检测情况。
对胚胎的染色体数量异常检测，即胚胎植入之前不是整倍体的筛查，可以帮助识别一些染染体异常的胚胎，但不能包揽所有的遗传疾病。
我曾经接诊过一个患者，有一家机构说过“筛过的胎儿就是百分之百健康”的话，她为此花了十几万块钱，移植后还是得接受产前的诊断。
这句话我不喜欢说，但我必须说：将检测说成是保险，将概率当成是承诺，赚取的是焦虑所带来的钱财。
检测一般是在胚胎成为囊胚之后从滋养层中取少量的细胞来进行检测，因为取得的很多细胞，判断的条件相对要好一点。
但胚胎活检并非是照相的，样本也并不一定就代表着整个的胚胎，还有可能会出现嵌合、没有可用胚胎的情况，检测失败的状况。
夫妻如果年龄较大，卵巢反应较差，又或者胚胎本身就较少，筛查不会凭空产生好胚胎，而只会使现实更早地摆在桌面。
真正可靠的办法，是先做好遗传咨询以及夫妻双方的检测，携带家族患者病理，基因，或染色体的资料，确定致病变异，然后由实验室确定具有针对性的诊断方案。
没有确切的致病信息,却急于做所谓的全套筛查，很有可能仅仅是花钱去买一个听上去专业的包包。
即使获得了可移植的胚胎，在怀孕后仍然应当按照产科及遗传专科的安排进行产前的诊断，由于胚胎检测并不能代替整个孕期的检查。
我将话放在这里：遗传病的夫妻能够争取到健康的宝宝，但是要接受不浪漫的现实，医学是能够降低风险的，不能够把生育变成自动售卖机。
不要被包成功、一次解决牵着鼻子走，也不要因为家族病史先把自己给判了出局。
问清楚疾病名称，基因变异，遗传方式，预算，每一步成功率和失败代价，再决定进入试管期。
真正有担当的选择，并非盲目地坚持，也并非是被恐惧所推着掏出钱财，而是在明白了风险之后依然为一个有可能会来临的孩子做好准备。
