将唇腭裂交付给第三代的试管婴儿进行“杜绝”,通常是花费大价钱去购买一个并没有的保证。
我看到一对夫妻。女方家中有亲属患有唇腭裂。夫妻俩坐诊室,手指捏检查单,反反复复地问我:做了三代,难道就一定不会有?
我没有按照他们的话来说。
因为如果这句话说满了,医院收取的是费用,而患者押上的则是整个的人生。
唇腭裂并不是一种单纯的疾病,它更像是一个由遗传倾向,胚胎发育以及外界因素一起参与的复杂的事件。
有些孩子仅仅只有唇部的裂隙,身体的其他部位没有发生异常。
有些孩子也会伴随心脏,骨骼或者染色体的问题。
前面一种情况,一般找不到一个可以单独揪出的致病基因,谈不上将胚胎拿去做一个检测,就将风险清除。
后面一种情况,如果通过遗传学的检查确定了某一单基因的变异或者染色体异常的话,胚胎植入之前遗传的检测确实可以帮助家庭避免已知的风险。
这里的重点不在于“做没做3代”,而在于是否有明确检测的靶点。
无靶点,检测如同用筛子捞一条不知长什么的鱼。
所谓的第三代的试管婴儿,往往被包装成筛掉一切问题的宝宝,这句话听起来好听,医学上却说不出来。
对于单基因病检测,可以围绕明确的变异进行筛查。
对于染色体数目进行检测,主要是处理染色质方面的异常情况。
它们并非专门用于判断孩子以后会不会唇腭裂。
我还看到了更荒唐的场景。
有家机构直接把家族有兔唇写进了高端套餐里,报价一层又一层地往上涨,销售人员对着自己的胸口说:筛过就放心。
患者问他检测的是哪一个基因,他只说了一句:我们是全套的方案。
简单来说,越害怕的人,就越容易被全套、精准、百分之百这类词语牵着走。
一个人着急了,钱包就替理智签字了。
唇腭裂遗传风险可能会升高,但是升高并不意味着必然发生,也不能用网上流传的固定百分比来套用每个家庭。
父母是否生病,孩子是不是生病,家族中有几个患者,是否存在其他畸形,以往的检查是否发现了染色体或者基因异常,都需要放在一起进行判断。
夫妻当中有人患有唇腭裂,或者曾经生育过相关的患儿,真正应该做的不是马上就进入试管的周期,而是将病历,家族成员的情况以及以往的影像资料都整理好,找到医学遗传科去评估。
如果查出明确的致病性变异,再考虑是否适宜做针对性胚胎检查。
如果没有明确的变异,盲目地做三代,也许只是多花费钱财,并没有多购买到一层的确定性。
胚胎经过检测,也并不意味着妊娠的发育从此就不会出现什么问题。
叶酸的摄入不足,吸烟饮酒,病毒感染,接触有害的物质,使用一些药物,都有可能会影响胚胎的发育。
药不能想停就停,特别是抗癫痫药这类长期用药,一定要让专科医生去评估替代的方案,不能因为“优生”就自己断药。
孕期的超声检查也是不能省的,规范产前筛查有可能发现唇腭裂以及其他结构的异常。
发现问题并不意味着人生被判处死刑,许多唇腭裂患者经过规范的治疗,也可以完成喂养,语言和外观的修复。
我把话放在这里,三代试管可以降低一部分确定遗传病的风险,但是却不能保障孩子不会发生唇腭裂。
先进行遗传咨询,了解家族中是什么样的情况,然后决定要不要进行检测,将钱花在靶点清晰的地方。
不要让一句百分之百的避免来替你做医疗的决定,真正应该购买的并非幻想,而是明确的风险以及可以执行的办法。