把染色体缺失当作“男人完全没救了”,这是很多患者给焦虑带来的第一笔钱财。
我看到一个男人,他拿着检查单,坐在诊室的门口,手指将纸边揉成毛刺,他只问了一句,医生,我是否只能用他人的精子?
这句话的背后,不仅仅是生育的问题,还包括面子、婚姻以及一个家庭对于血脉的执着。
先把最重要的话说清楚,染色体的微缺失目前是不能被药物,针剂或者手术修复的,但是它也不代表绝对不能有孩子,更不意味着只能供精。
所谓的微缺失,一般是指男性染色体与精子发生相关的区域缺少一个小段,临床上常看到的是精子的发生因子区,包括几个不同的片区,缺少哪一片影响不一样。
有些人还可以在精液中找到精子,一些人精液里不存在,却能够在睾丸的取精组织中遇到极少量的精子。而有的人精子的发生功能差不多完全停止了。

这如同一座工厂缺少了一台重要的机器一样,不能仅仅看厂门口是否有货,还要看是哪一台机器坏掉了。
我曾经处理过一个检查单。患者仅仅看到了“染色体的微缺失”这六个字,于是就在网上购买了所谓的补基因保健品,花费了好几千元,但是复查报告并没有发生改变,而且精子也没有出现。
简单来说,缺少的片段并不是营养不足,也不是肾虚,即使吃得再贵也无法补充染色体上的遗传物质的。
真正需要进行复核检测,确定缺失区域,并结合精液的分析,激素的水平,睾丸的体积,染色体的核型以及必要遗传咨询来判断生育的路径。
有精子,即使数量少,活动力较差,也可以采用显微取精以及卵胞浆内的单精子注射方法,将单个精子用以受精。
精液中找不到精子不代表睾丸中一定没有,是否能够取到,需要生殖男科的医生进行评估,不能够依靠广告中的百分百取精。
某些区域的缺失往往意味着精子的损害更大,取精成功的机会可能很小;另一些地方的缺乏,仍然可能保留着少量的精子,这些不能被一句能做试管的承诺打包。