将三代试管视为“生男孩不犯错误的保险箱”是很多家庭缴纳冤枉钱的起始点。
我看到一对夫妻,他们拿着检查单,坐在诊室的门口,男方将七号染色体的异常念成了超雄,女方一遍又一遍地问我:是否以后生孩子,就一定是这个病?
纸被他捏出褶子,真正令他们担忧的,并非是一个医学的名词,而是担忧孩子从出生开始就被判定为“有问题”的人。
首先把最容易弄混淆的地方给掰开。超雄综合征一般指四十七,xyY,意思就是说男人多了一条y染色体,而正常男人大多是四十六,xy。
它大多数来自于精子形成或者胚胎早期的细胞分裂时偶发性的染色体分离的错误,并不代表父亲“遗传的很坏”,也并不意味着家族里必然是代代相传的。
许多XYY男性在外表、智力以及日常生活方面都没有明显的异常情况,身高有可能会偏高,少部分人会出现隐睾,尿道下裂,学习或者情绪管理方面的困难,生育的能力也不能仅仅依靠核型来确定。
我做过一个类似的咨询,家属用网络文章问,文章将冲动,暴躁,犯罪倾向全部扣在XYY的头上,好像给孩子的额头贴上了一张危险的标签。
这样的说法既不严肃,也不厚道。染色体并非人格判决书。医学不能用少数个案来替所有的人盖章。
三代试管,确实有机会减少XYY胚胎的被移植风险,关键的技术是胚胎植入前不是整倍体检测(PGT - A)。
体外形成的囊胚,实验室会采用滋养层细胞进行染色体分析报告可能表示四十六,xy,也可能说明四十七,xyY,可能出现嵌合。
医生一般会首先考虑到染色体结果适宜、发育潜力较大的胚胎,将明确异常胚胎排除于移植外。
但是“能筛查”并不意味着“百分之百防止”,这句话是要钉在墙上的。
胚胎活检所得到的仅仅是一些滋养层细胞而已,并不能够代表胚胎的每一个细胞。嵌合体可能会使得报告变得更为复杂,实际的检测也存在着技术方面的界限,移植之后还需要产前诊断来进行确认。
更实际的一刀是胚胎不一定足够用。
有人取卵之后只形成了两枚囊胚,经过检测发现其中一枚异常,而另一枚结果并不确定,花的钱已经交出去了,能否移植还要看胚胎的数量以及质量。
这个时候最容易发生的骗局是有人拍胸口承诺做三代就可以生出正常的男孩,将医学筛查当作许愿池。
我把话放在这里,任何承诺100%成功、100%避开遗传的机构,都是不值得你将钱和希望交过去的。
如果夫妻之间曾经生育过XYY的孩子,或者检查发现了性染色体方面的异常情况,不要着急就自己去购买套餐,首先要带齐之前的核型报告,孕产的资料以及家族生育的史料,到正规的生殖医学的中心去做遗传咨询工作。
医生会检查是否合适PGT - A或者其他PGT的适应证,并解释获卵的数量,胚胎的形成率,嵌合体的处理以及移植后产前诊断的安排。
这里还要不讨喜的说一句,PGT - A所主要解决的就是染色体的数目风险,而不是筛掉自闭症,性格,智商,更不是保证孩子一辈子没有疾病的。
孩子并非是流水线的产品,检测并不是命运的橡皮擦。
可以做的是尽量把已知的风险尽量向前阻挡,不能做的就是把未知的人生全部清空。
因此超雄综合征能够通过适当的胚胎筛查明显地降低出生的风险,但是不能够将三代试管理解成绝对的防护罩。
将报告交付给真正懂得遗传与生殖的人,问清楚每一个步骤的概率,费用以及失败的可能性,再决定是不是进入治疗,比被一句包你放心推着交钱,要稳妥多。