很多人将第三代的试管婴儿看作是查染色体就可以了，但是真正交了钱之后才发觉，染色和基因根本就不是一回事儿。
我看到一个三十八岁左右的女性，她拿着一张检查单坐在病房里，问我：医生，我做了基因检测，为什么要检查染色体？
她做的实际上是遗传病带带者筛查，检查的是一些基因的位点，而不是夫妻双方的染色体构造，更不是胚胎是否存在多一条或者少一条染染体。
这两个词仅仅相差几个字。收费的项目，解决的问题以及适用的人群，却有着一整层的医学逻辑在里面。
染色体可理解为装有遗传信息的大文件夹，基因则是文件中的具体文件
染色体的筛查，关注的是文件夹是否有多一本或少一本，或整页的内容被搬到其他文件的里面。
例如二十一号的染色体多了一条，就可能出现唐氏综合征。女性缺少一条性染色，就有可能会出现特纳综。夫妻一方有平衡易位的情况，自己可能没有明显的症状，胚胎可能因遗传物质的分配失衡就停止了发育。
基因检测更为细致，检查的是某一个基因中的具体变异情况，例如地中海的贫血相关的基因，囊性纤维化的相关基因。或者家族中已经明确的致病突变情况。
我曾经陪一对夫妻回顾过多次流产的经历，女方染色体的检查没有出现异常，男方的也没有明显的问题，可是胚胎移植后还是反反复复的失败。
后来进行检查发现，一些胚胎有染色体数目的异常，另一部分胚胎则带有家族遗传病致病的变异。
这如同一栋房子，不仅要看楼层是否坍塌，还要看电路是否存在隐患，只要查看其中的一项，不可以假装整个房子都已经验收过。
夫妻抽血检查的染色体，主要是查看自身是否有染色的数目或者结构存在异常。
胚胎检测是指在体外培养之后取少量的滋养层细胞观察胚胎的染色体是否有明显的异常，或者是针对明确单基因疾病的筛选。
第三代的试管婴儿并非是一个万能的套餐，它更像是一把工具箱子，里面有着不同的用途工具。
对于胚胎的染色体数目出现异常的情况，需要进行植入前染色的非整倍体检查；夫妻之间出现平衡易位以及倒位等问题的时候，应当关注植入之前染染体结构的异常检测。当家族已经确定了单基因遗传疾病的情形下，才需要考虑植入以前单单因病的检测情况。
医院如果将三种检测混为一句全套的基因筛查，听起来很高级，但实际上容易使人多花费钱财，却没有弄清楚自己究竟要解决哪些问题。
我见到过有人由于年龄太大，被直接推荐去做所有的项目，也见到反复流产夫妻仅仅做普通的基因套餐，费了钱，关键的风险却没有碰到。
难听点说，检测项目并不是越多越认真，适合才是关键。
反复流产，家族有明确的遗传病，曾经生育过染色体异常的患儿，夫妻一方染染体检查出现异常，或者有相应的临床指征，应当把夫妻的核型检查，遗传咨询以及胚胎检测放到一张桌子上讨论。
高龄会提高卵子染色体的异常率，但是年龄本身并不意味着必须做所有的检测，也不代表做了检测就必须怀孕，生下健康的孩子。
胚胎活检所取的是一部分的细胞，其检测结果也存在技术边界。嵌合体，样本误差以及胚胎自身的发育潜能，均有可能对判断产生影响。
植入前的检测可以帮助降低一些遗传方面的风险，但是不能代替孕期的产前诊断，也不能保证百分之百的成功。
我把话放在这里，真正可靠的流程，并不是首先问第三代是多少钱，而是先说流产史，家族病史，夫妻染色体的结果以及以往的胚胎情况，然后由生殖科和遗传方面的专业人员来判断检测的方向。
先搞清楚你要查的是大文件夹，还是里面的那份具体的文件，钱才会花在漂亮的名词上。
