将“可筛查蚕豆病“写到宣传单上是很容易的事情，真正能否做到，关键不在于设备有多么昂贵，而在于你家的致病变异是否能够被准确地锁定。
我看到过这么一对夫妻，他们拿着自己的孩子蚕豆病的检测单走进了私立的机构。接待人员一开口就说可以做三代的，包筛健康的胚胎。夫妻俩当场就交了检查费。连蚕豆是哪一种遗传变异也没有问清楚。
后来他们知道，孩子G6PD酶的活性较低，并不代表已经获得了可以直接进行胚胎筛测的基因方法。
蚕豆病一般和G6PD基因的变异有关，是伴随X染色体的遗传疾病，男性比较容易发生明显的症状，女性或许是携带者，或者是由于不同变异的表现轻重不同。
三代试管是否可以筛选，并不是看机构的菜单上是否存在“蚕豆病”这样的字眼，而是要看夫妻双方以及患病亲属所拥有的遗传学方面的资料是否充足。
真正进行PGT - M，即单基因遗传疾病胚胎检测之前，一般需要核实患者或家族成员基因变异，然后检测夫妻两方，确定家族中致病变异及遗传途径。
只有变异确定了，实验室才可以围绕这条变化制定检测方案，确定胚胎是否检测出相关致病的基因。
所以，仅凭一张溶血风险高或G6PD活性较低的报告，便承诺筛选不携带者，说得有些过分。
我把话放在这里：三代试管并非是给胚胎制作一张万能的体检卡片，而是对已知的风险，进行一次精确的遗传方面的排查。
当地的私立机构能够提供咨询，促排，取卵，胚胎培养或者遗传检测的协调，但是“私立”并不意味着“有资质”、“设备先进“并不代表“能够独立完成这个检测”。
看它有没有合法进行辅助生殖项目的资质。胚胎实验室是由谁来负责的，遗传检测是由哪家合规的实验来完成的，报告是否能够解释，异常的胚胎是如何处理的，知情同意是否书写得清楚。
不要被一站式、高成功率、疾病筛查全面覆盖所牵引，广告喜欢将复杂的医学压缩为几个金光闪烁的词汇，账单却会将每个模糊的地方换算成钱财。
疾病筛查并非一个固定的大礼包。
PGT - M是针对明确单基因遗传疾病的，例如部分的地中海贫血，脊髓性的肌萎缩症，遗传性的耳聋，还有已经确定家族致病的变异G6PD的风险。
PGT - A是主要观察胚胎染色体的数目是否异常的，不能代替蚕豆病单基因的检测，同时也不能因为胚胎的筛查正常，所以说胚胎是没有遗传病的。
PGT - SR更倾向于染色体的结构异常，比如夫妻一方有平衡易位等，适用人群与PGT－M不同。
还有一个容易被忽略的问题：胚胎检测并不是百分百的准确，活检的样本也不代表胚胎的每一个细胞。检测到可疑的结果，妊娠后仍然需要按照产前诊断的流程进行复核。
蚕豆病的患者并不意味着不能生育，很多人通过避免蚕豆、相关的药物和诱发的因素，也可以正常生活下去。
值不值得为此三代试管，需要结合患儿的病情，家族遗传的风险，夫妻的年龄，以往的生育经历，还有可以接受的经济方面的压力来进行判断，而不是看销售的顾问说得有多坚定。
你去咨询的时候带上患病亲戚的基因报告问清楚检测是针对哪一条变异，筛查是PGT - M，还是PG T - A，实验室在什么地方，失败或者没有可用胚胎是怎么收费的。
如果拿不到明确的答案，就不要急于交钱。
生孩子本来就很难，不要让一张漂亮的宣传单代替你做出决定。
