对于多囊肾患者进行试管治疗,最为危险的误区并非是“能否取得卵子”,而是将胚胎筛过,以为母体也是安全的。
我看到过一位三十来岁的女性,手持私立机构促排套餐坐诊室,手指不断敲击桌面,开口说道:“医生我只想解决孩子遗传风险,费用不算问题。”
她忽视了一件更为坚硬的事情:胚胎健不健康,与她的肾脏能否承受促排,妊娠,分娩,是两个问题。
多囊肾最常见的遗传方式为常染色体的显性遗传,如果父母一方确实携带致病的变异,子女在理论上是有二分之一的概率继承的,但是这并不意味着每个孩子都是在同样的年龄、以相同的程度发病的。
真正需要评价的,不仅仅是超声上有多少囊肿,还有肾功能,血压,尿蛋白,肝囊肿情况,心血管风险以及正在用的药物是否可以备孕。
我曾经陪伴患者看过一张检查单。肌酐暂时不是特别难看,血压长期高,尿蛋白没有认真地复查。
她觉得“指标还可以看”是绿灯,可是医生却提醒了她,怀孕之后血容量以及肾脏的负担都会增多,原本被压制住的问题有可能一同冒出来。
这就是很多人不愿意听到的真实话语:胚胎筛查可以降低遗传的风险,但是不能代替母亲去承担妊娠的危险。
符合条件患者不是不能做试管的,但路径并不是交钱,促排,移植这样简单。
正规流程一般需要生殖科,肾脏科,产科一起评估,必要的时候还需要遗传咨询的人员确定家族致病的变异。
如果家庭中已经寻找到确定的致病基因的话,可以进行胚胎植入前的单基因遗传疾病检测,即对这个变异进行筛选。
如果连致病变异也没有确认,所谓筛掉多囊肾的基因就可能只是在销售话术,由于超声并不能代替分子遗传的检测,筛查并不意味着百分之百地排除风险了。
还有一点经常被私立的机构说得含混不清:并不是挂生殖招牌的,就能进行所有遗传学的检测。
促排以及移植需要在有资质的辅助性生殖机构进行,胚胎遗传的检测也存在着独立的技术和伦理方面的要求,患者需要问清楚检测是由谁来进行的,检测的对象是什么,异常结果应该如何处理,而不只是盯着套餐的价格。
成功率也不能用一个漂亮的数字糊弄别人。
年龄,卵巢储备,精子质量,可获得胚胎数量,是否需要单基因检测都会影响到最终是否移植。
多囊肾自身不一定会直接导致胚胎着床率下降,但肾功能降低、血压控制不好、胚胎可用的数量减少都会导致活产机会下降。
有人利用普通人一次的移植概率来保障多囊肾患者的安全,听起来像是承诺,其实是在变换概念。
我把话放在这里:任何一家机构仅凭年龄以及一张彩超,便承诺包成功或给出固定的成功率,先不要急于感动,急于拿回病历。
患者真正需要做的是带好肾功能,尿检,血压记录,影像资料以及家族病史,首先做好生育风险的评估,然后确定是否需要进行基因的检测,最后再谈促排方案和费用。
如果肾功能已经严重受损,血压无法控制,或者有严重的尿蛋白,妊娠风险有可能高到不应该冒险,医生的拒绝并非是推卸责任,而是在帮你拦住刹车不灵的车。
孩子并非项目交付的物品,成功也并非一次移植之后的那两道杠。
可不可以做,看母亲身体是否能够承受,怎么做,就看致病变异是否可以确认,值不值得,就是要把母亲与孩子两人的风险放到同一张纸上去。
不要用“我花的起钱”来代替医学判断。钱可以买检查,但是买不到肾脏的余额,也买不来没有风险的生活。