将第三代试管看作“脊柱裂筛选器”,往往并不是医学太过先进,而是说话太过麻烦。
我看到一对夫妻,一份胚胎检测的报告拿到手里,男方盯着没有检出异常的几个字问医生:那脊柱裂是否百分之百地排除了。
医生并没有顺着他的话说,只是回了一句:这份报告,无法管得这么宽。
屋里一下子安静了下来。
脊柱裂是一种神经管畸形。发生于胚胎早期的发育阶段。原因一般不是某一个基因的单独错误,而是由遗传易感性,叶酸营养,代谢状况以及胚胎发育的环境等多方面的因素共同起作用。
简单来说,它与地中海贫血这类明确单基因遗传疾病,并不是一个概念。
第三代的试管,真正擅长的是在知道一个家庭携带了明确的致病基因的情况下,对胚胎进行针对性的检测。
如果夫妻一方或者双方携带了某种致病的变异,医生就可以围绕着这个变异来检查胚胎,尽量不要移植受累的胚胎。
如果家族中存在明确染色体结构的异常,也可通过相应的检测,来检查胚胎的染性体风险。
但脊柱裂大部分并没有一个每个人都可以使用、拿来就检查的“脊柱骨折基因”。
没有确定靶点,检测不可凭空完成精确排除。
有人拿机构宣传页的“准确率100%以上”反问我:“不够高吗。
这个数字一般是有前提的,可能是指某种已知的单基因疾病检测的准确性,不可以被偷换为“所有的出生缺陷都可以排除”。
胚胎活检得到的是少量的细胞,胚胎的内部还可能有嵌合的现象,检测的结果也不等同于未来胎儿所有发育过程中的体检结果。

更不能把检测没有发现目标的异常,包装成孩子一定不会有任何的先天问题。
我亲眼目睹过有人为了能筛脊柱裂,多花费几万元去做所谓的全套项目,得到的是一张厚重的报告,而真正能够回答的问题仅仅只有那么几个。
钱花出去,安心没买到,反而把孕期应该做的检查作为可有可无补充。
这才是最令人后悔的地方。
脊柱裂风险管理的重点不仅仅是在胚胎的实验室,还在备孕以及孕期的管理。
有相关的生育史,家族史,或是夫妻一方有明确的遗传风险的,应该首先进行遗传咨询,将以往的检查、家族的患病情况以及流产史交由专业医生进行判断。
叶酸补充需要听从医生的安排,不可以一边熬夜吸烟,一边将几片叶酸当作护身符。
怀孕后还需按规定做产前筛查及超声检查,有必要做进一步的产前诊断,
胚胎植入之前检测所解决的问题是已知遗传的风险胚胎筛选,产前检查所观察到的是胎儿的实际发育情况,两者并非互相替代。
我把话放在这里:没有任何一项检查可以替你承诺,一个绝对不存在风险的孩子。凡是将第三代试管称作“包排脊椎裂、包健康“的地方,都应该多留个心眼。
真正可靠的流程,是首先要问清楚家族的风险,然后确认是否有明确的致病基因或者染色体方面的问题,判断应该去做哪一个胚胎检测,不要把不相关的东西一股脑地往身上堆积。
签字之前还要问清楚三件事情:检测是针对哪些异常的,不能检测哪些,出生之后是否还需要规范的产检。
不要被高准确率四个字牵着鼻子走。
医学讲究证据,生育则更讲究边界。
将钱花在能够回答问题的仔细检查之上,将希望放置在完整的孕期、孕期以及产后管理之中,这要比购买一句看起来很圆满、实际上没有人负责任的承诺要实在得多。