将试管婴儿与“特殊病,遗传病”挂上钩,往往并非是医学方面的判断,而是让焦虑找到了出口。
我曾接诊过一位30岁左右的女性,她取出了七枚卵子,在移植之前做过胚胎遗传学方面的检测,孩子生下来后发育是正常的,但是她在产房外面还是反反复复地问我:“是不是会有一种疾病,是检查检查不出来?”
我能够理解这句话的背后的害怕之处,但也需要把话说得更为硬一些:试管并非是制造疾病之机器,也并非包治健康之保险单。
孩子健康的风险,主要体现在父母的年龄、不孕的原因、家族的遗传背景、怀孕的情况以及是否多胎这类因素上面,可不能一概而论地把“试管”这两个字放在心上。
自然受孕胚胎也会出现染色体异常的情况,试管胚胎亦会发生,只不过试管将受精与胚胎培养放置于实验室,给予医生观察与检测机会。
胚胎的形态看起来好看,只能说明它的外观以及发育的速度还不错,不能表明染色体,单基因以及未来智力都是正常的。
这句话并不讨人喜欢,却是许多家庭最应该听到的真话。
胚胎植入之前的遗传学检测并非是万能的筛子,对于染色体数目出现异常的检测不能涵盖所有遗传疾病。对于单基因病进行检测,首先需要了解家族中究竟是哪一种致病变异的情况。
如果家中存在地中海贫血,脊肌萎缩症,遗传性耳聋或者夫妻双方携带明确的致病变异,那么处理的逻辑就不是做不做试管,而是先做遗传咨询,然后决定是不是检测胚胎的。
连致病的基因都不知道,花钱去做一堆泛泛的筛查,如同拿着手电筒找一把没有的钥匙一样,忙得不亦乐乎,方向却不对。
我看到有人被告知筛过的胚胎100分之百健康,听到这话就交了更多的费用。
这些承诺听起来像是定心丸,但是落实到医学上却是站不住脚的,因为检测是有范围的,有技术边界的,也可能会受到样本代表性的影响。

胚胎能够通过检测,说明在检测的项目以及检测能力所涵盖的范围之内,风险降低,不代表孩子获取终身免检的资格。
孕期还是要做规范的产检,超声,无创筛查,必要的羊水穿刺等,各自的问题不一样,不能用一种检查代替所有的检查。
真正需要留意的,反而往往不是试管宝宝是否天生有病,而是高龄,严重的男性因素,既往反复的流产,母体的高血压和糖尿病,还有为了提升成功率而盲目地移植好几个胚胎。
多胎妊娠增加了早产,低出生体重以及妊娠并发症的风险。这些风险比很多人嘴里的试管遗传病更现实。
有一些研究发现辅助生殖的出生儿童有些先天异常的风险略微上升,但是绝对风险一般仍然很低,并且很难将影响完全归因于技术自身,父母的不孕原因以及基础健康往往是混杂在一起的变量。
单精子的注射并非是将疾病放置在孩子身体里面的按钮,其主要是解决受精方面的困难,但是却不能够替父亲去消除原来遗传的风险。
比如说男性有一些与生殖有关的染色体方面的异常,那么儿子的风险或许需要单独进行评估,可千万不要用一句试管是不会遗传的话来糊弄过去的。
遗传病是由遗传物质引起的,技术仅仅改变了受孕的途径,不会随意创造父母所没有的家族疾病谱。
我把话放在这里:谁拿试管宝宝更易得特殊病制造恐慌,与谁拿筛过胚胎绝对没问题收钱,其实都是把复杂的医学压扁成了一句销售的话术。
准备试管的夫妻先问清楚双方家族中的反复流产,先天缺陷,智力障碍,早发疾病以及明确的遗传诊断,然后决定是否进行遗传咨询和有针对性的检测。
选择能够说明检测的范围、局限以及适用的人群的正规的团队,不要被“包健康“、“百分之百排除”所牵着走。
孩子并非是一次经过实验室筛选之后就能够盖章进行验收的产品。但是也不应该因为没有经过证实的传言而被提前判定是不健康的。
该查的查清楚,该问的问清楚。剩下的风险实实在在地面对,才是对孩子的负责。