试管第二次试管并非自动升级为“基因检测”,也并非上一次失败,而是将所有检查再次进行一遍。
我曾经接诊过一对夫妻,在胚胎移植成功之后,女方在诊室里拿着缴费单询问我:“是否做了基因测试,就一定可以怀上?”
我只能说难听一些,基因检测可以帮你筛除一部分胚胎的风险,但是不能让卵子变得年轻,不能使子宫内膜变得厚实,更不能代替夫妻俩承受治疗失败所带来的代价。
这对夫妻在当时有两个胚胎,形态上看起来不错,但是没有先查明失败的原因,而是直接加做胚胎植入前的遗传学检查。
检测结果只剩下一枚可以移植的胚胎了,后来还是没有着床的。
他们花费了更多的钱财,买到的并非是成功的保证,而是更为清晰的答案。
第二次需不需要进行检测,关键之处不在于“第几次”。而在于夫妻双方是否存在清晰的遗传学方面的风险,还有前一次失败所留下的什么样的线索。
夫妻一方有明确单基因遗传疾病,或家族中有反复发生遗传性疾病的话,医生可能考虑胚胎的植入前单个基因的遗传学检测即对某种已知的基因变异进行筛选。
倘若夫妻一方有染色体的平衡易位,倒位等结构方面的异常情况,胚胎形成之后出现染色产失衡的风险就会增加,这种情况更接近于胚胎植入之前染色发结构重排的检测。
反复流产,反复移植不成功,年龄偏大,胚胎反复染色体异常也可以进入评估。
但是这里有一个常常被销售的话术所绕开的陷阱:年龄偏大并不意味着做了检测一定会更加划算。
胚胎植入之前并非是进行整倍体的检测,主要就是观察胚胎的染色体数目有没有异常,例如某些三体方面的问题,它并不是给胚胎进行全面的体检,也并非把“潜力不够”的胚胎修理好。

有些胚胎在取样后可能不存在可用的报告,有的胚胎有嵌合现象,而检测到的少数细胞也不一定完全代表整体胚胎。
我看到有人拿着一份“染色体正确”的报告,认为孩子已经稳定了,连孕期的产前筛查也想省掉。
这并不是理性,而是将检测报告当作护身符。
真正的过程并不复杂。
在取卵和受精之后,胚胎进行实验室培养,到了适宜取样的阶段。胚胎实验的人员从外层的细胞中取下少量的样本,胚胚本身一般需要冷冻来保存。
样本通过脱氧核糖的核酸提取与扩增,再通过测序或芯片的方法分析染色体的数目、结构或者寻找一个已知致病基因的变异。
医生在拿到报告之后,会将遗传学的结果、胚胎的形态、女方的子宫情况以及夫妻的身体情况放在一起进行判断,然后再决定是否进行移植。
夫妻两人的外周血的染色体检查与胚胎植入前的遗传学检测也并不相同。
前者是看父母是否存在染色体结构方面的异常情况,后者则是看送检胚胎的样本是否有相应的风险,不要让机构将两种检查混淆成为一个高端的基因包。
我把话放在这里:第二次尝试,先复盘一下,不要先增加项目。
将前一次促排、受精、胚胎培养、移植记录以及流产的相关检查交给生殖医生。问清楚失败是在卵子,精子,胚胎,还是在子宫和全身。
有明确的遗传风险,进行检测是有价值的。
没有标准,只是因为焦虑,广告或者一句“别人做了”就掏出钱来,往往只是为行业的流水加油。
你要买的并不是一份听上去先进的报告而是一个改变治疗决定的答案。