将三倍体归结于移植后“坏”,大多是把胚胎当作一个移进去后才开始发育起来的黑盒子。
我看到一对夫妻,在胚胎移植前的报告上写着“可以移植”,之后在孕检的时候发现了胎儿染色体的异常情况,女方在诊室里反反复复地问我:是不是移植的一下子出了问题?
不是。
三倍体一般在受精或者早期卵裂时埋下,胚胎移植时,其带染色体组合确定,子宫不会将正常胚胎随意改造为三倍。
正常胚胎存在两套染色体(卵子),一套为精子,共4十六条。
三倍体多了一整套,变为六十九条,通常是两套来自于父方,一套去自于母方,也可以反过来。
最常见的方式是一个卵子进入两个精子,或精子本身带有不应有的整套的染色体。
另一条路是在卵子成熟的时候,排出的极体出现了问题,卵子留下两套母源的染色体,在受精之后就多出了一套。
这类错误一般是细胞分裂与受精过程中偶发的失误,并不代表父母做错了事情,也不能说是年龄大导致的。
年龄确实增加了许多染色体的数目异常的可能性,但是三倍体并非是“年龄大,必然就容易得到”的简单题目。
我曾经遇到过这样的一个家庭。夫妻两人没有明显的家族遗传方面的病史,但是却连续出现了胚胎发育方面出现异常的情况,家里人马上就开始互相猜测,甚至于把责任推给了女方。
这是残酷的,也是很常见的。
当生育焦虑一旦出现的时候,人们就急切地想要找到一个可以去责怪的人,但是胚胎染色体出现了错误,很多情况下并没有谁应该去进行审判。
3倍体胚胎多数不能正常着床,可能在妊娠早期不能发育。

少数胚胎可以继续发育,并可伴随严重的结构异常,胎盘异常,胎儿的生长问题以及孕妇妊娠的并发症。
能否活下来,并不意味着能不能健康地出生。
这里很容易被机构的话术所带偏:有人将第三代试管称之为“一次筛洗干净”,似乎做了检测就可以将所有染色体的风险关闭在门外。
这话听起来省心,实际上并不严谨。
在胚胎植入之前的遗传学检测当中,对于非整倍体的筛查,有一些检测平台可以提示整套的染色体数目存在异常情况,其中包括一些三倍体信号。但是它并不是对每一个3倍体都进行百分之百的识别。
胚胎活检仅取外层少量的细胞,所检测到的是几个细胞不一定等同于整个胚胎
胚胎也可能有嵌合,异常细胞混杂在一起取样位置不一,报告可能不一样。
检测的方法,实验室的技术,样本的质量,以及判读的经验,都会对判断产生影响。
因此,移植前的报告正常,并不意味着孕期就可以不进行产前筛查以及产前诊断了。
如果真的遇到三倍体的报告,不要先听销售的人员说“换一个套餐就可以解决”,也不要拿一张报告来吓唬自己。
复核检测平台,报告原文,胚胎活检相关信息,以便生殖遗传方面的专业人员进行复核,必要的时候结合夫妻的染色体检查以及后续的产前诊断进行判断。
我把话放在这里:三代试管乃是风险管理的工具,并非是健康孩子保险单。
你真正需要防备的,不仅仅是三倍体,还有人利用您的着急,把可能筛到的“肯定排除“。
胚胎已经被移植了,不会凭空生长出一整套的染色体;但是医学方面的判断也不能仅仅依靠“移植前没有问题”。
该检查的检查,该复查的复查,不要把希望交给好听的话。