移植后胚胎出现异常情况,剩余的冻胚全军覆没,此判断听起来颇为痛快,但实际上可能将本来可用的胚胎一同扔进垃圾桶。
我曾经见到过这样一对夫妻。在移植之后进行产检的时候,发现胎儿染色体出现了异常的情况。女方哭泣得手指都在发抖。男方看着冷冻胚胎的清单,就问我:是不是这一部分都不能够要了?清单上面还有四个胚胎。医院实验室里面的冷冻罐那叫一个安静,真正吵闹起来的是人们的恐惧。
先说清楚一件事情,产检提示是异常的,不代表已经确认了胚胎异常,也不意味着剩下的胚胎完全异常。
没有创产前筛查是一种风险筛查,并非是拍板确定案件,阳性之后一般还需要结合绒毛的取样或者羊水的穿刺等检查来确认。
超声检查结构异常,同时也要看具体的部位,严重程度以及遗传学的结果,不能仅凭一句发育不好就将所有冻胚判处死刑。
我曾经见到有人拿着一份检查单走进诊室,一开口就说:“医生,余下的可不可以全部销毁?”这并非是理性,而是人在恐惧中急于把控制感购买回来。
真正需要检查的是异常到底发生在哪里。
如果是胚胎染色体的数目异常,那么可能是某一个卵子或者精子在形成的过程中出现了随机错误。同一批胚胎遗传组合不一样,剩下的胚胎当然是正常的。
但是如果检查显示夫妻一方带有染色体的平衡易位,又或者家族中明确存在一种单基因的疾病,那么事情就不能够通过“碰运气”来解决了,因为这种风险可能会反复出现,余下的胚胎需要进行遗传咨询以及针对性的检测。
还有一种经常被忽略的环节,是实验室。
培养条件,胚胎操作,冷冻复苏的过程,都会对胚胎的表现产生影响,但不能因一个胚胎出现问题,就毫不客气地认为整个实验室是有问题的,更不能听到销售人员说换套餐就可以保证,就继续掏钱了。
胚胎的外观看起来漂亮,只能说明形态学的评分不错,并不意味着染色体一定是正常的。

与此相反,外观一般的胚胎也并不意味着完全没有可能,形态评分与遗传健康并不是一个等号。
我曾经陪伴患者核对了一份胚胎的记录,在四枚冻胚里面有两枚形态比较好,复苏之后细胞是完整的,另外两枚评分比较一般,医生并没有急于承诺成功率。而是将既往的孕检、夫妻的染色体检查以及胚胎资料放置在一起进行评估。
这种谨慎可能让人感觉不够爽,但比包你成功更靠谱。
如果异常已被遗传学检测确认,首先要弄清楚是染色体的数目问题,结构的重排,还是确定的单基因的突变,然后决定是否要对剩余胚胎进行植入前遗传的检测。
对于染色体数目的异常检测,不能代替所有遗传病的筛查。
单基因疾病检测需要先了解具体的致病变异情况。
对于染色体易位,倒位等结构方面的问题,也需要采用匹配检测的方案。
第三代的试管婴儿,并非是把胚胎放到机器里面洗一遍,也不是检测过了就等于生出来的孩子百分百健康。
胚胎活检仅取部分细胞胚胎还可能有嵌合现象检测也存在边界,在移植前仍需由生殖医生与遗传专科的医生共同判定。
我把话放在这里,不要把一次异常的妊娠直接翻译成这一批胚胎都废掉了;也不要将一项检测包装成通向健康孩子的一个通行证。
真正应该去做的是拿好产检报告,确诊结果,夫妻染色体的检查以及胚胎冷冻的记录,问清楚异常到底是不是已经确诊,剩下的胚胎是否做了遗传检测,复苏条件如何,然后决定移植,检测或者放弃。
钱可以再挣,胚胎不是随时都可以补货的。
但是越是害怕失去,就越不能够被话术牵着鼻子走,先说出异常,再把每一个胚胎的风险以及价值计算清楚,这样才是对自己的负责。