将三代试管视为“孤独症检查器”,如同使用体温计检查近视,花费了大量的钱财,工具根本就不是用来检查的。
我看到一对夫妻,在胚胎移植之前反复问医生:“如果染色体正常的话,是不是就可以保证孩子不自闭?”
医生说是不能保证的,女方当即红了眼睛,男方却将知情同意书向桌子上一推,问道:“那么我们做三代又有什么意义呢?
这句话听起来很刺耳,但是问到了关键。
三代试管并非是为孩子开出一张终身健康的证明,它只是将胚胎中能检测到的一些遗传方面的问题,提前阻挡在移植前。
它可以观察染色体数目是否存在明显异常情况,也可以针对家族中已经确定的单基因的致病变异进行检测,还可以处理一些部分染色的结构异常状况。
这些问题具有明确的检测目的,比如拿着钥匙打开一把确定锁。
孤独症并非一把锁。
医学上称为孤独症的谱系障碍,即人们通常所称的自闭症,一般与多种基因的易感性,胚胎的发育环境和个体发育的过程共同有关。
这其中可能存在遗传因素,但并不意味着存在一个孤独症基因,更不存在检测后就能清零所有风险的密码。
少数家庭可以找到确切的单基因改变,某些基因的异常也可能与孤独症表现有关。
如果家族中有人经过遗传学的检查,确认带有某种致病的变异,医生能够围绕这种变异来设计胚胎的检测,尽可能避免把它传递到下一代。
但这仅仅是排除一个已知的风险,并非是在为孤独症进行全面的筛查。
胚胎并没有发现这一变异,但并不代表孩子就不会有孤独症谱系的表现。

我曾经陪伴患者进行过遗传咨询。有一位母亲拿着自己孩子的诊断材料,询问是否能够将同样的危险从下一个婴儿身上“删除”。
她说得非常轻,手指却将纸角捏出褶皱。
我只能说明白:能够查到的,才会有机会有针对性地处理;查不到的,不能靠一句做了三代凭空而消失。
这并非技术人员不予以保证,也并非医院故意留下后手,而是因为生物学本身并没有给出那样齐全的答案。
更为麻烦的是,如果染色体是正常的,胚胎检测是合格的,并不意味着孩子的语言,社交,注意力以及行为发展都必然是一帆风顺的。
三代试管可以降低一些遗传异常以及染色体异常所引发的风险,但是不能包括智力,性格,也不能保证一个完全不存在疾病的人生。
有的机构喜欢把筛查遗传病说成筛掉自闭症,把专业的边界说得模糊不清,患者越是害怕,话术就越值钱。
简单来说,真正让人掏钱的,往往并不是检测自身,而是那一句听起来像是保证,实际上没有人承担责任的承诺。
不要被全套筛查、精准阻断这类词语所牵引,首先要问清楚检测是针对哪种已经确认的遗传方面的变异,检测的结果能够说明什么,还不能说明,胚胎检测与出生之后发育评估相差有多远。
家族中如果有孤独症,智力障碍,发育迟缓或者明确遗传疾病,夫妻双方能够接受正规遗传咨询,有必要的时候做好家系分析以及相关的基因检测,然后决定是不是需要针对性的胚胎检查。
孩子出生之后,家长需要留意孩子真实的发育状况,比如是否回应呼唤、是否愿意与人进行互动,是否能够用手指表达自己的兴趣,语言以及动作是否有明显的落后。
如果发现异常,就去儿科发展行为门诊或者相关的专科评估,不要等孩子自己长大,也不要把所有的表现都归结于内向、懒惰说话或者贵人说话迟缓。
孤独症不可以依靠三代试管一网打尽,可以做的是识别出明确的遗传风险,少一部分能够减少的风险。再把注意力转移到孩子出生之后的观察与干预。
胚胎检测并非护身符医学也并非许愿池。
把钱花在正确的检测上面,把期待放到真实可以做的事情上面去,这样才是对孩子有责任的,也是在为自己挡住很多昂贵而漂亮的骗局的。