将三代试管视为“色盲保护箱”的人,通常并非输在医学方面,而是输在将广告当作了承诺。
我曾经遇到过这样的一对夫妻。女方拿着自己家族里面几个人的那份色盲报告。她问得那叫一个直接。她说做三代的话,能不能够保证孩子不会出现色盲的情况?她的手指始终在抠着纸的边缘。男方低着头刷着手机。就好像只要医生说了一句“可以的”,钱马上就能够交出去。
我没有按照他们的期待来回答。
试管婴儿仅仅将受精这件事情搬进实验室,是否真正能够筛除某种遗传方面的风险,需要看病因是否清晰、致病基因有没有找到,检测方案能否覆盖它。
色盲中最常见的为红绿色盲,许多与视锥细胞有关的基因有关,往往呈性染色体显性遗传。
说得简单一点,男性仅仅有一条来源于母亲的x染色体,其中带有相关的致病变异,可能表现出色盲。
女性有两个X染色体,其中一个发生了相关的变异,一般只是携带者而已,但是表现并不代表基因永远都是安静的,具体要看变异的类型和个体的情况。
假如母亲是带者,父亲无变异,儿子发生色盲的概率一般约为1,女儿成为带者也约为2。
父亲色盲,母亲无变异,儿子一般不会患病,女儿可能是携带者。
这只是一个经典的遗传模型,并非用来替代遗传的咨询算命表。
我曾经见到过这样一个家庭。父亲的色觉存在异常情况。母亲做了那么几项普通的孕前检查。拿着结果正常这四个字,就觉得风险是没有的。
问题是,常规检查并非针对某一家族变异而设计,三代试管并非是一台打开即可扫描所有病症的机器。
胚胎植入之前的单基因的遗传学检测可以针对已经确定的致病的基因变异来设计检测方法。

如果家族中的色盲确实是某个明确的变异造成的,而且实验室可以建立可靠的检测,从理论上来说可以在胚胎方面进行筛查,降低将这个变异传递给孩子的危险。
但“减少风险”与“百分之百防止”之间,存在一整条医学界限。
色盲并不仅仅对应于一种基因的变异,色觉的异常也可能是来自不同的遗传机制的,甚至还会受到眼部的发育,疾病,药物等因素的影响。
这些不遗传性的色觉异常,并不在胚胎的基因筛查能力范围之内。
胚胎检测可能会受取样细胞的有限性、检测误差以及胚胎本身的嵌合等因素的影响,因此即使做了检测,也一般需要按照规范来进行孕期的产前检查。
更容易误解的是,所谓的三代筛查不等于什么都能筛。
对于染色体数目的异常检测,与对于色盲家族的变异单基因检测并不相同。
有那么一些人花费了不少的钱财去做染色体的筛查。当拿到报告的时候,却问医生:为什么上面不存在写色盲的情况?这就好比拿体检中的血压结果来判断一个人到底会不会近视一样,方向从一开始就是错误的。
我把话放在这里,色盲的家族史不是一个必须要三代试管的证明,也不是什么可以完全不去管的小事情。
真正需要做的是把患者亲属的诊断材料,基因检测的结果,家族成员色觉的情况交到医学遗传科去,先确定到底是哪种遗传模式,有没有明确的致病变异,然后由生殖医生来判断是否适宜做针对性的胚胎检查。
不要被“全筛”不遗传”一次解决”的话术牵着鼻子走。
可以检测的,说清楚检测界限。
不能保证,提前说清楚。
生孩子并不是购买一本承诺书,在医疗方面也没有谁能够替自然签字并盖章。