而特纳综合征并非是父母谁做错了什么的证据,也不是通过一次试管就可以将风险按下的静音键。
我曾经诊治过一位二十来岁的女性,她拿着核型的报告站在诊室里,一遍又一遍地问我:“究竟是我父亲的问题还是我妈妈问题?”她将检查单折了再展开,边角起毛。
这份答案或许会让人感到失望:大部分特纳综合征是由胚胎形成或者早期发育的时候性染色体偶然分离出现的错误,通常并非是父母将某一个特纳基因遗传给孩子,也并不是谁的生活习惯不良。
正常的女性具有两条性的染色体,而特纳综合征的患者可能缺少了一条,最常见的核型是四十5条染色,只剩下一条性染染体,也有人是嵌合型的,身体中同时存在着不同的细胞系。
错误可以发生在母亲卵细胞中,也可能出现在父亲精子形成的过程中,或可能发生于受精后胚胎细胞的分裂中。
仅凭孩子核型报告,一般不能推测“是父亲还是妈妈造成的”,也不能据此为父母戴上责任的帽子。
我曾经见到有人拿着网上的文章来质问母亲,“是不是你在年轻的时候吃错东西?”这样的话语既不科学,又很残忍。
真正令人头疼的,并非是追查谁背负责任,而是患者本身的卵巢,子宫以及心血管是否能够承受妊娠的。
许多特纳患者的卵巢储备较差,青春期的发育也可能会受到影响,其自身的卵子数量较少,质量也不稳定,有些患者甚至没有办法获得可以用卵子。
嵌合型的患者可能比较复杂,不能仅仅看一个病名来判断是否怀孕,需要看具体的核型,卵巢功能,子宫大小以及内膜。
我陪同一位患者进行评估的时候,超声屏幕的子宫明显较小,而她却已经交纳了促排费,手里还拿着所谓百分之百的筛查成功宣传单。
我当即将单子推回:胚胎检测并非是一种魔法,能够筛查的仅仅是被检测出来的染色体以及部分遗传方面的问题,不能够将一个高风险的妊娠转变成为普通妊娠的情况。
试管婴儿是否能够降低风险,需要拆开来看。

如果患者存在可用卵子的情况,辅助生殖能够获得胚胎,并且胚胎植入前的遗传学检测可以减少移植显著染色体异常的胚胎的可能性。
但是这项检测并不能确保孩子绝对的健康,也不可能保证一定是可以移植胚胎的,更不可以解决患者本身的心脏,主动脉,肾脏和血压的风险。
在特纳综合征怀孕前期,心脏超声或者更进一步心血管评估是非常重要的,当发觉主动脉异常这类高危问题的时候,妊娠可能会被明确地禁止。
这并非是医生故意施加冷水,而是因为怀孕会加重循环方面的负担,所付出的代价有可能是在母亲的身上,而非宣传单上那一句轻飘飘的成功率。
还有一个很容易被话术掩盖的事实:很多患者最终是要考虑供卵的,而不是死死地死在自己的卵子上。
供卵可以避免卵巢储备不够,但是避免不了子宫发育,心血管状况以及妊娠管理,并不意味着风险降低。
成功率不能用一个统一的数字来哄人。
有的人子宫发育以及内膜条件还可以,移植的机会还不错;有的子宫幼稚,内膜薄,或心血管风险太高,连进入到移植环节也不合适。
年龄,胚胎质量,检测结果,子宫条件,以及医院管理的能力,都会影响活产的机会。
我把话放在这里:特纳综合症做试管,关键不是做几代技术,而是首先判断是否具备安全怀孕资格,然后判断使用自身的卵子还是提供卵子。
首先进行核型细分,卵巢储备,子宫评估,心脏和肾脏的检查,然后拿着完整的结果去生殖科和心血管专科一起评估。
不要被包成功、百分之百的排除风险所牵引,急于交钱的人往往最容易为别人的利润付出代价。
能够怀抱,不代表适合怀抱;能够筛选,不意味着所有的东西都可以筛选。
真正听懂这两句话,才是生育这件事情,给自己留下一条不靠谱的路。