基因一旦突然发生变化,医生就会让你做三代的试管。这句话听起来专业,不一定就意味着判断的准确。
我见过一对夫妻,女方在体检的时候发现了一个基因出现了变异的情况,拿着报告来到诊室,医生仅仅看了几眼就说:自然怀孕的风险比较高,直接就做三代吧。
她问:这个变异会发病吗?
医生不回答,只推了一张费用单。
这就是很多家庭最容易陷入的坑:把发现变异当作确认遗传病,把降低风险当作“保证生下一个健康的孩子”。
基因变异与致病突变,并非一回事。
一些变异已被医学证实是会导致的单基因病,一些只是意义不明,甚至有可能只是一种人体常见的差异。
变异发生在谁身上,发生于哪一个基因,遗传的方式是什么,是否真的发病,需要由遗传专科综合家族史,父母检测以及专业数据库进行判断。
没有弄清楚这些,直接将夫妻推入试管流程,如同拿着一把尚未校准的尺子量人生,最终付钱的往往都是患者。
我在辅助的生殖门诊见到了一对夫妻,在胚胎培养之后得到了六枚囊胚,而检测报告表明只有一枚是符合移植的条件的。
女方拿着报告问:是不是剩下的五枚都有病了?
不是。
有些胚胎可能带有相关的变异,有些可能并没有成功地扩增,有的是检测范围以外的问题,也有的会受胚胎的嵌合现象的影响。
所谓的三代试管,其核心并非是将胚胎变成一个完美的产品,而是在知道风险的情况下,筛选出某一种特定的遗传方面的风险。
如果夫妻带有确切的致病基因的话,胚胎植入之前单基因病的检测确实具有价值。

例如一些单基因的遗传病,可以根据父母致病的变异制定检测方案,然后从胚胎中选择不符合患病的胚胎进行移植。
但这个过程并不是交钱就能开工。
实验室要确定变异是否清晰,建立家系的分析方案,并且还要看胚胎的数量、样本的质量以及检测的条件。
胚胎太少可能一个可以移植的胚胎都没有。
这并非是医生故意要吓唬人,而是因为生物学不听从销售的话术。
更为麻烦的是,3代试管不能杜绝所有的基因突变情况。
它主要是针对已知、也可检测的目标的变异。
胚胎发育过程中可能会出现新的突变,检测所得到的细胞也并不代表胚胎的每一个细胞。技术也可能受到样本污染,扩增失败以及嵌合的影响。
更不要将染色体筛查与单基因检测放在一起。
一项检查染色体的数目异常,另一项锁定特定的基因问题,它们的名字都叫做三代试管,但是解决的却并非是同一件事情。
我把话放在这里:三代试管所售卖的不是百分之百的健康,而是一次有针对性风险的管理。
胚胎已经通过了检测,但是并不代表出生之后就不需要产前的诊断。
妊娠后仍然应按产科及遗传专科进行检查,必要的时候进行羊水穿刺等检查。
真正应该去做的事情,就是把基因的报告拿到遗传专科去看,确定变异的分级情况,完成夫妻两个人的检测工作。问清楚检测是针对什么,漏掉什么、不存在可移植胚胎的情况。
不要被基因突变这四个字给吓到,也不要让第三代这三个字被哄住。
该做三代的时候不要硬撑,不该做时候也不要把钱交到焦虑。
生育并非是一种押注,医疗同样也不是一个许愿池,要弄清楚风险的边界,然后再决定是不是进入流程,这才是对孩子以及自己负责的。