白化病患者最容易购买错误的，并非是药物，而是将三代试管当作“生育保险“。
我看到一对夫妻，手持基因报告，坐诊室里，不断问我一句：做了筛查是否就一定能生个健康的孩子？
他们花费了不少的钱财，却连自己带的是哪一种变异，孩子到底是用什么方式传承的，都没有人说清楚。
这才是很多家庭的真正风险：并非技术是不存在的，而是有人首先卖出希望，然后再进行解释。
白化病并不仅仅是一种基因方面的问题，它有可能涉及到不同的基因，少数是伴随其它表现的综合症。
想要通过胚胎植入之前的遗传学检测来阻断风险，其前提并非是“家中有人患上白化病”这般简单，而是需要寻找到清晰的致病变异情况，并且确定遗传方法。
若夫妻双方均为同一隐性的致病基因携带者，在自然受孕的情况下，孩子得病的概率一般为四分之一，而成为带带者则约为二分之1。
如果一方得了病，另一方也是相关基因的携带者，那么风险的分布又会发生变化，不能把别人的概率强行套到自己上面。
我曾看过一份报告，只写着疑似白化病有关基因异常，患者用它做胚胎筛查实验室无法建立可信的检测方法。
胚胎筛查并非是一根魔法棒就扫过去的，而是首先完成夫妻两人的基因检测工作，必要的时候核对患儿，父母以及其他家属样本，然后把家系关系梳理清楚。
这个过程叫遗传咨询，家系验证麻烦，但是地基。
地基没有打好，后续的促排，取卵，养囊，花费的钱越多心里越不踏实。
确定了变异之后，医生会给出针对这个家族的检测方案。女方接受了促排，取卵之后完成了受精。胚胎培养到了囊胚阶段，然后从未来形成的胎盘细胞中取样进行检测。
检测不在于“胚胎长得好不好”，而在于它是否携带了目标致病的变异，必要的时候还需结合染色体的检测和胚胎的形态进行综合的判断。
在隐性遗传的家庭当中，胚胎有可能分为没有携带的、携带者的和患病的几类，带带者一般是不会发病的，但是不是选择移植，需要结合家庭的意愿以及遗传咨询来决定。
有些机构将“筛查后100%健康”、“移植成功概率100%”挂在口头上，这句话听起来像是承诺，但是落实到医学上却是站不住脚的。
胚胎活检，检测结果，子宫条件，年龄以及妊娠过程，每一个环节都有可能对结局产生影响，三代试管可以降低特定的遗传病的风险，但是却不能保障孩子不存在任何的疾病。
更不能将胚胎检测当作产检的替代物，怀孕后还需要按医生安排做产前诊断，对于明确家族变异的，羊水穿刺这类检查往往要比普通的筛查更具针对性。
无创产前的检测主要是看染色体的风险，并不能够代替单基因疾病来进行确诊。这个坑很多人是交了钱之后才知道的。
我把话放在这里：真正可靠的机构，并不会仅仅给你看成功的案例，而是把能不能做，检测什么，可能没有可以移植胚胎的情况，都提前讲清楚。
你需要核对基因报告的原件，检测方案，实验室资质，胚胎去向以及妊娠后复核的安排，而非宣传册上漂亮的数字。
白化病的家庭可以选择三代的试管，但是入口是医学的遗传学方面的评估，并非是销售顾问所说的“没有问题”。
先弄清楚变异，再谈筛查的价值；先问清楚风险，再决定交出钱和身体。
孩子并非是一项消费方面的升级，越是着急，就越是要慢慢地去看合同、去看报告，同时也要看清楚到底是谁在为你承担着风险。
