把耳聋的基因筛查说是“给孩子找毛病”，是不准确的，说它是百分之百的排除耳聋，更是用患者的钱买了句假话。
我看到一对夫妻，他们的听力都很正常，但是都检查出携带着同一种隐性的遗传改变。
他们带着检测报告来到诊室，妻子一遍又一遍地问我：“是否不移植这种胚胎，孩子肯定就不会耳聋？
我当时并没有马上回答，因为在这句话里，隐藏着患者最为害怕的事情，也隐藏了机构最为容易赚钱的所在。
隐性遗传是指，父母本身不会有症状，但各自带有一份异常的基因。
如果双方正好传给异常的一份，孩子才会患病。
可是“可能”并非“必然”，而检测报告上“阳性”也并非命运判决书”。
非综合症性耳聋一般仅表现为听力损害，不一定伴有智力、心脏和其他器官的异常。
有些孩子在出生之后可以通过助听器，人工耳蜗以及康复训练来建立交流的能力，家庭的生活不会自动地陷入深渊。
这正是争论的刀口。
胚胎植入之前进行单基因遗传疾病的检测，真正需要回答的是，这个胚胎是不是携带明确的、致病的、与疾病高度关联的变异，而不是看到一个可疑的位点就给胚胎贴上了淘汰的标签。
临床上最为麻烦的事情，往往并不是查不出来，而是查出来却解释不清楚。
胚胎活检仅取少量的滋养层细胞检测的细胞不一定代表未来的胎儿。
胚胎可能有嵌合现象，即不同细胞遗传结果不同。
报告中的“意义没有明显变异”，也不能直接作为致病的证据。
有些实验室将范围做得非常宽泛，患者看到了一串专业的名词，认为筛得越多就越安心，其实只是将不确定性的包装得更加昂贵。
我还遇到过机构将耳聋的基因检测与所谓的智力，身高，天赋套餐捆绑在一起的情况，销售人员表示如同购买保险一样：“多花费一点钱，孩子就会少走弯路。
这句话听起来很体贴，但是骨子里却是将父母的焦虑一片片卖掉。
耳聋并非是一种可以被轻视的疾病。听力障碍的家庭尊严也不应该被当作营销的道具。
但医学也不可因家长害怕，而解释所有带有变异性的胚胎都不能要。
生命并非商品的标签，检测的报告也并非生死的签字单。
这项服务暂时停止或者收紧，关键并不在于技术是否可以做，而在于适应证到底是否清晰、实验室是否能够稳定地复核、医生是否有把不确定的性说清楚。
将非综合征性的耳聋与严重的早发死亡相混淆，是一种偷换概念的行为。
把它统统包装成优生项目，也是偷换了概念。
真正可靠的做法是夫妻首先进行遗传咨询以及有针对性的检测，确定双方是否带有同一明确的致病变异，然后由生殖医生和遗传医生一起评估是否适宜做胚胎检测的。
不要仅仅看宣传单上所说的筛查阳性，需要问明确检测是针对什么样的变异，证据的等级是如何的，能不能进行复核，阴性的情况是否还需要产前的诊断。
已经怀孕了的家庭，也不要把胚胎的检测报告当作免检的通行证。产前诊断以及出生后听力筛查还是有意义的。
我把话放在这里，耳聋的基因筛查并非洪水猛兽，更不是万能的护身符。
使用它时，应该建立在明确的遗传风险之上。
不应该使用它的时候，最昂贵的并非是检查费，反而是被话术所牵引，拿一份不确定报告代替自己做出人生的决定。
