在高龄的时候去做三代的试管,最为容易花费冤枉钱的所在之处,并非是检查数量少了,而是将所有的检查都当作是“越多越让人放心”。
我见到过一对夫妻,女方40岁,男方拿私立机构提供的项目单找我,满满的十几项,连线粒体的全面筛查都写得像是必做项目一样。
她问我:是否项目越多,孩子就越健康?
我当时只是回答了一句:检查单并非护身符,能否做,要看你们有没有风险。
三代试管中胚胎遗传学的检测,一般的核心方向并没有那么复杂。
夫妻双方未明确遗传病的家族史,也未发现染色体异常情况,机构谈论的多数为PGT - A,即胚胎染染体数目筛查
它主要观察胚胎是否有染色体的数目异常,如常见的21號染色體三體,只是其中的一种。
高龄女性发生胚胎染色体的数目异常的可能性会增加,PGT - A能够帮助医生在已有胚胎中挑选出更适合进行移植的胚胎。减少由于明显的异常而导致的移植失败以及流产的风险。
但是它不是筛完就怀孕,也不是说筛过就一定会生下健康的孩子。
胚胎的数量比较少,筛查之后可能没有一个可移植的胚胎,这种现实,销售的话术一般不会主动地端到你的面前。
要是夫妻一方出现染色体的平衡易位以及倒位这类问题,关键之处并非仅仅是看是否多了一条,而是要看结构是否存在错配的情况。
这种检测称为PGT - SR,是针对染色体结构的重排风险的。
我曾经接触过一个男方带有平衡易位的病人,他的外表是完全正常的,精液的检查也不是很难看,但是胚胎总是在发育的中途停止。
他原本以为是身体虚,买了很多补品,之后做了遗传学的评估,才发觉真正的问题隐藏在染色体的结构里。
这种情况,筛查的方向是否正确,比项目的数量堆得有多少重要的多。

如果夫妻双方带有确定的致病基因或家族中有明确单基因遗传疾病,才需要考虑PGT - m,即对特定疾病进行胚胎检查。
其中地中海贫血,脊髓性肌肉萎缩症,囊性纤维化是常见的例子,具体是否能够做,需要看致病的变异是不是已经明确了,实验室是否可以建立检测的方案。
没有明确的基因结果,但是却被推销出了一套几百种的遗传病全筛,你就要小心了。
胚胎检测并非是一种体检方面的套餐,不能够拿一张大大的单子来制造出安全感。
线粒体疾病很多机构都喜欢把它当作高龄女性的日常必查项目来看待,这个说法不严谨。
线粒体类型的遗传病具有一定的临床症状以及遗传线索,一般需要遗传方面的咨询、家系的资料以及针对性的检测,并不是每个人都需要做一次线粒的全面筛查。
高龄增加了生育风险,但并不意味着所有的遗传风险都会集中在女方的身上。
男方的年龄,家族病史,既往流产史,反复移植不成功,染色体检查的结果,都有可能会改变检测的方案。
私立的机构最应该问的,也并非是“你们拥有多少项目",而是“这项目为什么合适我”。
将胚胎送往哪家有资质遗传学的实验室,由谁来出具报告,异常的结果由谁进行解释,胚胎的嵌合或者检测失败应该如何处理,费用中是否包括复检等问题,这些问题需要写入合同。
机构不具备医疗资质,但是却将自己说成是“全流程包裹成功”,那可不是专业,而是拿焦虑来做生意。
我把话放在这里,三代试管是解决特定的遗传风险的筛查,不会修复卵巢的功能,也不会对子宫疾病,精子质量以及妊娠并发症所带来的影响产生影响。
胚胎筛查已经通过,产前诊断还是不能省。
你们真正需要做的,就是先做好夫妻染色体的检查,遗传病的携带者的评估以及生殖专科的判断,然后再决定是做PGT - A,PG T - SR还是PG t - M。
钱应该花在风险上面,而不是花在听起来很高级的名词之上。
生孩子并非项目越多就越稳定,而是每一个步骤都知道自己是为什么付费的。