最容易卖错的，并非药物，也并非胚胎，而是能排除什么遗传病这句话的本身。
我看到一对夫妻进入咨询室，手中紧紧握着一张收费的单子，销售跟他们说：“做完胚胎筛查之后遗传病基本上都能够挡住。”
妻子当即松了一口气，而丈夫却问道：“那么，我们家族里面地中海贫血？”
屋子里安静了好几秒。
这就是问题的关键所在：胚胎植入之前遗传学方面的检测，并非是一把能够扫除所有疾病的那种万能的筛子。
它大致分为几类，名字差不多，解决的问题却不一样。
PGT - A重点观察胚胎染色体的数目是否正常，如21三体，18三体,以及一些部分性染染体异常。
它可以帮助降低由于胚胎染色体的数目异常而导致的移植失败以及流产风险，但是却不能检测出地中海贫血，血友病等单基因疾病的发生。
将PGT - A伪装成全基因筛查，说白了，并非是专业的表达方式，而是营销方面的话术。
PGT - SR是指染色体结构方面的异常，常见的情况是夫妻一方带有平衡易位，罗氏易位等。
携带者自身可能无明显症状，但是可能会形成染色体的不平衡胚胎，造成反复流产，胚胎停育或发生缺陷。
这类家庭进行检测，关键不在于“胚胎看上去好不好”。而在于要判断胚胎是否有继承那段不平衡的染色体的结构。
PGT - M就是人们常说的筛单基因的遗传病。
如果家族中已明确有致病基因,或夫妻双方经遗传学检查认为属于高风险的话，医生可以根据具体突变设置检测的方案。
如地中海贫血，血友病，脊髓性肌肉萎缩症，囊性纤维化，有些情况下都可以纳入检测。
注意，“部分情况”，并非输入病名即可立即筛查。
要有清晰的家系资料，基因变异的结果，很多情况下还需要父母，患儿或其它家属的样本进行核对。
没有找到确切的突变情况，机构却拍拍胸口承诺百分之百的排除，这话听起来很痛快，但是落到胚胎以及账单上就不一定痛快了。
我陪一个患者核对了检测方案，他家族中有人患有遗传病，但是她只拿来了一张写有疾病名称的老诊断单。
机构的报价已经确定，检测还没有确认能否覆盖致病的变异。
她问我：钱都交了，能不能做？
我当时只是说了一句话：“先不要急着交钱，可不可以测得清楚，比愿意不愿意测更重要。”
线粒体的遗传病更不可以被一句可以排除带过。
相关的检测包括线粒体DNA的突变、突变的比例以及胚胎样本的代表性，其技术门槛比较高，适用的范围也比较有限，并不是所有的机构都能够稳定地进行。
一些疾病还受到多基因，环境以及发育过程的影响，PGT不能替孩子承担一辈子的健康。
私立医院也没有独立的医学规律。
可不可以做，取决于其实验室的能力，检测的平台，遗传咨询的质量，还有病例是否合乎规范，不在于装修有多豪华，顾问说话有多笃定。
说实话很难听，但是你不听会吃更多的亏：任何机构如果承诺“所有的遗传病都可以排除”，就应该马上提高警惕了。
你真正需要问的是做哪一种PGT，对于哪一个明确的变异，检测可以覆盖哪些，覆盖不了那些，异常的结果由谁来进行复核，胚胎是否能够移植又由谁去决定。
带齐家族病史，基因报告，既往流产或者生育资料，先进行遗传咨询，然后谈促排付款。
胚胎检测可以减少一部分的风险，但是不能代替产前诊断，同时也不能使生育成为稳赚不赔的事情。
选择机构时，不要仅仅看成功率和能排除多少疾病，而是看它敢不敢将边界写得清楚。
真正有责任的医生，并不会把希望当作保证；真正明智的患者，也绝不会拿着一句漂亮的承诺，去对整个家庭进行抵押。
