将红斑狼疮交由第三代试管筛查,往往并非技术不足,而是将两套完全不一样的逻辑混杂在一起。
我见到过一位三十来岁的女性,她手里拿着一张检测的单,问医生,“我患上了红斑狼疮,可不可以挑出胚胎里有病的来?”
她在说这句话的时候,丈夫正处于缴费窗口的排队状态,手机里面还留存着一条中介的消息:第三代能够阻断遗传方面的风险,成功的概率也会更高。
这句话听起来如同救命稻草一般,实际上只是说对了一半而已。
它如同一张缠绕在一起的网一般,里面包含着多个基因,免疫系统,激素变化以及外界因素,有家族倾向,但并不是父母拥有,孩子必然拥有。
临床上通常所说的第三代主要包括胚胎植入之前非整倍体的检测,即PGT - A;对于明确的单基因疾病PGT-M,对于处理染色体的结构异常PGT ~ SR。
PGT - A观察的是染色体的数量,例如常见的3体异常。
PGT - M是针对已经确定、能够定位到具体的基因变异性的遗传病,如部分地中海性贫血、包括囊性纤维化和杜氏肌的营养不良等。
PGT - SR适用于夫妻双方有平衡易位、染色体结构的问题。
这三种技术都存在边界,不可以因为名字中带有“基因”这两个字,就随手把高血压,癌症,红斑狼疮都给塞进去。
我曾经遇到过这样的一对夫妻,他们家里有人患上了狼疮,机构把“筛检狼疮风险”一并列为收费项目,其报价比常规的胚胎检测要高出很多。
他们问我,能否保证孩子不生病。
不可保证。
目前的常规PGT并不能够直接判断哪一个胚胎将来肯定会患上红斑狼疮,而且也不能凭借一份胚胎的检测报告宣告已经排除了风险。
将复杂疾病伪装成一项可购买的“精确筛查”,赚取的不是技术的钱,而是焦虑的钱。

更令人烦恼的是,原文中把“多基因的遗传病”与“某些癌症的易感基因“说得太过轻松。
研究方面的风险评价,并不意味着成熟临床胚胎的筛选,也并不代表着将孩子的人生预先进行判断。
胚胎活检得到的仅仅是少量的细胞,检测是有技术限制的,胚胎报告上写着“可以移植”,并不意味着孩子从此无病不侵。
红斑狼疮病人真正需要去解决的,往往并非是给胚胎贴上一个健康的标签,而是要管住妊娠的风险。
备孕前应该由风湿免疫、生殖科共同评估,看病情稳定,肾脏,血压,血栓风险能否控制,并且注意抗磷脂抗体,抗RO抗体、抗LA抗体等指标。
用药不能自行停止,更不能听任何人一句“怀孕不能吃药”就把治疗全部砍掉。
我看到有人为了试管,私自停药,几个星期后病情反弹,胚胎还没有移植,身体就先被拖入了更危险的境地。
试管并非许愿池,花费钱财不能代替医学评价。
如果夫妻双方携带明确单基因致病的变异,则有必要针对这个变异设置PGT - M的方案;如果仅仅担忧红斑狼疮的家族史,一般不能将其作为一个已经确定的胚胎筛查的靶点。
真正负责任的医生会告诉你可以检查什么,不能检查,检查出来以后可以改善什么。
只会承诺筛掉狼疮“保证健康“的人,话术要比技术走的快。
你需要的并非是一份看上去毫无用处的报告。而是一套将母体的病情、遗传的风险、胚胎的检测边界以及孕期的管理都摆放在桌子上面的方案。
目前红斑狼疮不能通过第三代试管直接筛除,但这并不意味着患者不可以安全怀孕。
先稳住病情,再确认是否有明确基因或者染色体的问题,然后决定是不是需要PGT和做哪种。
胚胎筛查可以减少特定的遗传风险,但是却不能代表人类承诺没有疾病的生活。
这句话并不讨人喜欢,却可以帮你少交一些冤枉钱,也可以少走一些弯路。