把第三代试管可以筛查自闭症当作承诺的人,通常不是在售卖技术而是卖焦虑。
我看到一对夫妻,手持私立机构宣传单前来找我,单上写着胚胎的基因筛查,避免自闭风险。
女方将纸攥得皱巴巴的,问我,医生,只要选出不存在这个基因的孩子,就不会自闭了,对吗?
我没有急于回答,只是问了一句:你们家是否有明确诊断出来的遗传病或者已经检查到具体的致病变异?
两个人看了一眼,不见了。
这就是容易被话术骗的地方。
自闭症并非是一个可以单独挑选出来的坏基因,也不是一张报告就可以盖章排除掉的疾病。
它一般涉及复杂遗传因素,胚胎发育以及环境因素。很多病例无法找到一个明确的、可以检测的、能够直接决定结果的基因改变。
因此,广州私立的生殖机构是可以进行相关的遗传检测的,但是“能够进行基因检测”并不意味着“可以筛掉自闭症"。
我看到过实验室一个胚胎活检样本,也看到家属注视报告上的几行英文缩写,好像那几行字能够替他们安排好未来。
现实没有那么听话。
第三代的试管经常说的PGT里面有不同的用途。
PGT - A是主要观察胚胎染色体的数目是否存在异常情况,能够帮助降低由于某些细胞异常而导致的移植不成功或者流产的风险,但并非是自闭症的检测。
PGT - M是针对已经确定了单基因疾病的,前提是家中找到了具体的致病变异,而且检测方案通过遗传咨询以及实验室的验证。
少数和自闭症表现有关的综合征确实可能由一些明确的遗传变异所引起,如果夫妻一方带有相关的变异,医生能够根据这个变异来设计胚胎的检测。

这叫筛查一定的遗传风险,而不是筛查所有的自闭症。
这句话听上去绕来绕去,可是钱却可能差了一大截。
有家属表示做个全套的基因筛查就可以了,交了促排,取卵,培养以及检测费用,在拿到报告之后才知道,所谓的“自闭的风险评估”仅仅是对于有限基因的位点进行分析。
检测没有发现,并不代表孩子就一定不会患上自闭症。
检测结果,并不代表孩子就一定会出现相同的表现。
基因报告并不是命运的判决书,它最多是风险的地图,并且这张地图还有大片的空白。
简单来说,能够被进行检测的风险才有可能被检测出来;没有明确的靶点,但是承诺能够一网打尽,这基本上就是将医学包装成许愿池。
真正可靠的办法是夫妻双方首先进行遗传咨询,查看家族中是否存在智力发育不正常,语言障碍,癫痫,反复流产或者确定遗传病,然后决定是否要进行染色体检查,携带者筛查,或者更为深入的基因测试。
如果发现了明确的变异,需要弄清楚四件事情:变异是否能够被权威标准所认可,与疾病之间的关系到底有多么的确切,实验室是否可以针对它制定PGT - M的方案,胚胎进行检测之后是否需要进行产前诊断的复核。
不要只听销售说准确率很高,而要让遗传科的医生把能查什么,不能查,漏检有可能在哪里。
我把话放在这里:真正负责任的医生,并不会保证你会生下一个绝对不存在风险的孩子。他们只会把能够控制的风险说清楚,把控不了的部分讲在前面。
如果家族无明确遗传病,仅仅为了“筛除自闭症”而进行第三代试管的话,一般是没有可靠的医学根据的。
不要用昂贵的检测来换取心理上的安慰,也不要被健康胚胎这四个字所牵绊。
在选择机构的时候,要看它是否有生殖医学,遗传咨询,胚胎实验室完整的协作,问清楚检测适应证,报告解读人以及失败后处理方法。
钱是可以花的,但要花的是证据。
孩子的将来没有人能够提前签字作为担保,能够做的,就是查明已知的风险,把未知的边界说清楚,再做出决定。