把第三代试管的基因筛查说成是一张能够查遍所有病症的通行证,通常是机构赚钱、患者容易误解的所在。
我看到过这么一对夫妻,他们在咨询室拿着宣传单指着全套的基因筛查问我:做完了是不是就可以保证孩子没有问题?
我只能将话说得难听一点,胚胎筛查并非是为未来购买保险,也不是将健康婴儿从那流水线上挑选出来。
第三代试管医学上常说胚胎植入前的遗传学检测常见项目分为三类。
PGT - A检查染色体的数目是否异常,关注胚胎是否有多一条,少一条染染体,如常见的2十一三体,十八三体,以及部分的性染色产异常。
PGT - SR适合染色体结构不正常,夫妻一方平衡易位倒位的人群,由于携带者本身可能无明显症状,胚胎可能会形成不平衡染染体组合。
PGT - M是针对明确单基因遗传疾病,包括地中海贫血,脊髓性肌肉萎缩症,血友病以及某些家族性的肿瘤疾病。
这三种不是“套餐中的三个按钮“,能不能做,该做哪类,要看夫妻双方是否有染色体检查,基因检测,家族病史等情况。
我看到一位女性,她的家族里面存在着地中海贫血的情况,但是机构却没有先把致病变异问清楚,仅仅给她报送了一个高端筛查包,交了钱之后发现还需要重新进行夫妻基因的检测。
单基因病的筛查尤其是不能依靠一张通用的清单来解决的,由于同一种疾病有可能对应着不同的基因变异,因此实验室必须首先找到家族中的具体的致病位点,然后进行检测方案的设计。
胚胎活检并非是将整个胚胎分开进行检查,临床上一般所取的都是囊胚外层一小部分的细胞,检测的结果代表着被取样的区域,并不意味着对胚胎每一个细胞都进行了体检。

这就导致了嵌合体的问题,一些胚胎的不同区域染色体状态不完全相同,报告写着低比例嵌合或无法判断,并不应该被销售的人员简单地翻译成能用或不能用。
PGT - A并非每个人都能够做到,也不能保证一次移植就能够成功,主要是帮助特定的人减少移植到显著染色体异常的胚胎的可能性。
年龄,卵巢反应,精子质量,子宫环境,胚胎本身,任何人都不会因贴上第三代三个字而自行消失。
另外一个容易被伪装为卖点的项目是性别信息
在医学检测染色体的时候,可能会得到胚胎性染的体信息,但是非医学所需的性别选择是不允许的,家族有明确的伴性遗传病的风险,才有可能进入到医学评估的范围。
哪个机构暗示可以挑男女,还用懂的都懂催你交定金不要把它当作渠道神通,更像是用你的焦虑试试水温。
我陪伴着患者核对了费用单,实际上真正需要关注的并非是筛选了多少基因,而是检测的类型、适用的指征、胚胎的活检和冷冻有没有包含、报告是哪家实验室发出的、异常或者嵌合的结果如何处理。
还要问问机构是否有正规的医疗资质。遗传咨询是否由有资质的医生来完成,检测的实验室是否能够提供完整的报告,而不只是给一张写着优选胚胎的营销卡。
"筛查正常”并不意味着孩子出生后不存在遗传方面的问题,胚胎的检测不能代替孕期的产前诊断,在移植成功之后还是要按照产科的流程去接受检查的。
简单来说,私立机构存在的问题并不在于“私立”这两个字,而是有人将复杂医学检测切换成几个漂亮的词汇,专门针对夫妻最为着急的那个时刻收取费用。
你需要做的并不是追求最贵的套餐,而是带上夫妻的检查资料,首先进行遗传咨询,然后让医生写出检测的目的以及边界。
能确定查什么,查不到什么,报告异常如何处理的机构才值得谈论费用。
连这些都不能说清楚,只会一遍又一遍地强调成功率和全覆盖,那就先捂紧钱包,孩子的道路不能交由话术来替你做决定。