将三代试管当作“糖尿病的清除器”,一般是花费大价钱买回一张并没有保险单。
我看到一对夫妻,他们家中三代人都患有糖尿病,他拿着某机构宣传页问我,“做三代,难道孩子就一定不会得到吗?”
他们在说这句话的时候,手指始终捏着检查单,纸角都卷了起来。
我没有着急回答,而是首先问丈夫是否有清晰的基因诊断,
没有。
母亲患有糖尿病,外婆患上了糖尿,丈夫自己的血糖也比较高,但是没有人做过致病的基因检查。
这如同拿着几张雨天的照片一般要求气象台确保孩子一生都是晴天的,逻辑上是接不上的。
糖尿病并不是一种疾病,而是一个大的疾病。
一些单基因的糖尿病患者,确实有可能经过胚胎植入的前遗传学检查,即所谓的三代试管的PGT - M筛选出携带特定的致病变异胚胎。
但常见二型糖尿病往往与多个基因,体重,饮食,运动,胰岛功能及成长环境相关联。
一型的糖尿病也并非是找到了一个开关,把它关掉了就永远不会发病。
因此,三代试管并不能将“糖尿病”这个字从家族中整页删掉。
它可以处理的是已经确定、可以检测的、合乎遗传规律的一小部分的风险。
这里最易偷换话术的地方,就是把“降低一种遗传的风险”说成"排除糖尿病。
这两句话看起来仅仅差几个字,在收费单上可能差出了一大截。
真正能够走PGT - M的流程,一般需要遗传咨询。
医生会将家族成员发病情况,血糖资料,既往诊断及遗传报告分别摊开查看,然后决定是否要夫妻双方以及相关亲属进行基因检查。
检测并非查一张普通的血糖单,也并非做一个染色体的检查就可以了。

首先要找到确切的致病性变异,确认其与家族发病有可靠的关系。
确认之后,实验室需要根据这个变异制定针对性检测方案,评价胚胎样本是否能够稳定地识别。
这一步是做不出来的,后面的促排再怎么热闹,也只不过是把钱跟身体一起推到流水线上。
方案可以,女性进入促排卵,取卵,精子和卵子实验室受精,胚胎培养到适合活检阶段。
实验人员将取少量的滋养层细胞送去检测目的基因的变异,必要的时候配合染色体的检测。
胚胎是否可以移植,不只是看“有无糖尿病基因“,还要查看检测质量,胚胎的发育情况以及子宫的条件。
没有带有目标致病的变异胚胎,也不代表这个孩子一辈子不会得任何的糖尿病。
移植之前,医生会依据胚胎情况以及女方的身体条件来制定方案,怀孕之后还应当接受产前的诊断或者相应的遗传学的复核。
这不是多做一些,而是为前面的检测加上一道保障。
我曾经遇到过这么一个患者,花钱去做了所谓的“全套排糖的筛查”,当拿到报告的时候,才发觉,检测的内容仅仅只是染色体不是整倍体而已,并没有对她家族真实的基因变异进行针对。
报告写的密密麻麻的,关键的问题一个也没有碰。
简单来说,PGT - A只是看染色体的数目,不能代替针对单基因疾病的PGT-M。
被诊断成糖尿病家族之人,不要一上来就问能否做三代,首先要问三件事情:家族是否存在明确的遗传诊断情况,致病的变异情况是否已经被确认了,实验室能否针对这种变异制定出检测的方案。
这三关是过不了的,所谓排除糖尿病就是包装,而非医学。
可以检测的风险才是筛选的。
不能检测风险,只能通过孕期管理,出生后血糖监测以及健康的生活方式来降低。
不要拿一次胚胎的筛查,给孩子签个终身的免检单。
真正可靠的办法,就是首先查清家族病因,再判定三代试管是否有必要,而非被一句“选择健康胚胎”所牵引。
孩子并不是一个营销策略,患者的钱财也不是用于给漂亮的话镀金。