把三代试管当作一台扫描一切遗传病的工具,往往是病人花费冤枉钱的开始。
我看到一对夫妻。他们家里存在遗传性肌肉营养不良的情况。诊室里拿着一份疾病的名单。医生问他们:能不能将所有的疾病都排除掉?
医生默默地沉默了好几秒钟,他只说:“可以查的,是清楚知道要查哪些病。”
这句话并不讨人喜欢,但比“包筛”健康胚胎更实在。
三代试管专业名称为胚胎植入之前遗传学方面的检测,其核心并非是将胚胎变成满分的答案,而是在进行移植之前从胚胎中取出少量的细胞,去寻找特定的遗传风险所在。
它主要包括三类问题:
一种为单基因的遗传疾病,如地中海性贫血,血友病,脊髓性的肌萎缩症,囊性纤维,杜氏肌的营养不良,亨廷顿病,脆性的X综合征。
这种检测一般需要先了解家族中的致病的基因或者突变的位点,然后才能制定有针对性的测试方案。
另一种情况是染色体的数目不正常,例如二十一3体,十八三体,十三三体。
还有一种是染色体的结构不正常,适合夫妻一方有染色的平衡易位,倒位等,以减少严重失衡胚胎的移植。
胚胎的检测是在选择,而不是修复,也不是为胚胎进行基因的美容。
夫妻之间并没有明确的遗传病史。但是却拿着网络上一大堆疾病的清单,要求全部进行排查。很多时候是查不到的,也没有必要去进行检查。
检测的项目越是多,费用不一定就越有意义,反倒可能将不确定的结果,胚胎的数量减少以及等待的压力一起带入。
我还碰到过一个女性,她家族里面有明确遗传性的耳聋,但是某个机构却首先推销了一套全套的筛查,说能够防止几百种的疾病。
她交了钱之后才发觉,真正和家族风险相关的项目得重新进行遗传咨询。原本的套餐没有被覆盖。
这些话术的基本逻辑是很简单的:患者害怕输掉,机构售卖确定感的。
但医学中最昂贵的往往就是将不确定性伪装成一种保证。
产前的筛查,无创的产前检测,以及胚胎植入之前的检测并不是一个概念。唐氏综合症也不能仅仅依靠一句做了三代就完全排除掉。
胚胎的检测可能会受到样本量,嵌合体,检测范围以及实验室的能力等因素的影响,筛选出来的胚胎仍然需要按照医生的安排来进行孕期的产检,在必要的时候接受产前的诊断。
真正可靠的办法,是带着家族的病史、以往的检查以及夫妻双方的遗传检测的结果,先通过生殖医生和医学遗传СпециАист共同来判断风险之后,再决定去做单基因,染色体的结构检测,还是去做染染体数目的检测。
不要首先问套餐有多少钱,首先要问检测目的是什么,根据哪一种突变设计,异常结果如何处理,没有可以移植胚胎的情况。
说实话是很难听的,但是你要是不听的话会亏损更多。三代试管并不能将人生所有的风险都筛除掉,它只能够在目标清晰的时候,帮你避开一些已经知道的遗传方面的陷阱。
查明病名,找准突变,问清检测边界,这才是该项技术能够为家庭提供出路。