将“BOB BS筛查”当作胚胎健康的通行证,往往并非输在医学,而是输于销售话术。
我看到一对夫妻。他们在诊室里看着一个项目单,看了好长一段时间。手指压在了“全套的染色体检查”这一栏,问他们:“做的越多孩子越保险,是吗?
我没有马上回答。
由于这句话听上去像是一种常识,但实际上是最容易使人多花费冤枉钱的。
BOBs,是基于探针及微珠检测分子遗传的方法,应用于胚胎植入之前遗传学的检测中,主要用来识别一些染色体的数量异常和实验室已纳入范围内的微缺失的片段。
它可以关注常见染色体的异常,如涉及到十三,十八,二十一号的非整倍,也可以覆盖性染的体数异常。
一些检测方案也会观察一些微缺失的综合征区域,如猫叫综合症,威廉姆斯疾病,普拉德-威利疾病。
听到此处,许多人心中已经开始谋划:“那么就做这个吧,查得多了,移植就会稳定。”
醒醒,筛查并非算命,检查项目也并不是越长就越接近真实。
我曾经陪同一位患者去看过胚胎方面的报告。报告上面写着“没有检查出目标方面存在异常”。她当时就松了一口气,转过身去问能不能确保出生的婴儿没有遗传疾病。
医生只好摇头。
胚胎的活检取得的细胞,不代表整个胚胎;胚胎可能有嵌合,即不同细胞染色体状况不完全相同。
样本的质量,扩增的过程,检测的平台以及实验室的经验都会对判断产生影响。
BOBs可以看到什么,决定了它被设计看到了什么。
它不是包含所有的染色体方面问题的万用扫描仪,也不是专门检测单基因的遗传病。

夫妻一方带有明确单基因的致病变异的话,真正应该考虑的通常是对该基因进行胚胎检测的,而不是用一套的染色体检查来代替它。
我曾经在医院的运营咨询当中遇到过最为常见的问题,就是机构把快速、全面、无创这几个词汇混合在一起,包装成最高级的方案。
胚胎的活检本身就是一项专业的操作。检测也是需要培养,取样以及实验室的流程的,不能够简单地理解为对胚胎是没有任何影响的。
所谓的快速,也并不意味着更加准确;所谓可以查找微缺失,并不意味着能够查找所有的微缺乏。
更令人烦恼的是,一些机构仅仅告诉患者的检测费用,却没有把活检,胚胎保存,复核,移植以及异常报告的处理费用说清楚。
等他们交完钱后,才发现,那张看起来漂亮的一张套餐单,就像一只只放在外套口袋的口袋里。
我将话放在这里:任何说“筛完就必定成功”、“筛过就必然健康”的人,都不应该托付。
真正需要问的,并不是BOBs是否最先进,而是4件事。
你们为何要做胚胎遺傳學檢測,目標是染色體數量異常,還是某種明確的遺傳病。
这个实验室能够检测哪些地方,不能检查哪些问题。报告中的“没检出”到底代表了什么。
不确定的结果,嵌合结果还是可疑结果的时候,是否存在复核的流程,还是生殖遗传方面的专科医生来解释。
是否需要拆开费用清单,检测的范围是否写进知道同意书,并不是仅仅停留于销售人员口头承诺中。
泰国医院也有正规和不规范的区别,地点更换了商业逻辑就不会自行消失。
花钱去检测是可以的,不要花钱来幻想。
BoBs适合作为一些染色体出现异常的检查工具,而非通往健康的宝宝的保障书。
真正可靠的办法是让遗传方面的咨询,胚胎学的评估以及生殖医生一起进行判断,然后根据夫妻双方的病史,年龄,以往的妊娠经历以及胚胎情况来进行选择。
孩子并非是筛查报告中的附属物,患者所花费的钱财也不应当成为机构说话的动力。