多一个染色体试管婴儿并不是剪掉人身上的一条,而是尽可能不要让带有严重异常情况的胚胎移植到人体内。
我看到一对夫妻。女方连续出现流产的情况。检查单上显示染色体的结构不正常。夫妻俩怀揣着一沓报纸问我:做胚胎的筛查是不是就可以保证生一个正常的孩子?
我没敢按照他们的话去说,因为在医疗当中最昂贵的并非是药物,而是一句听上去让人心里踏实,但是实际上却不负责任的保证。
染色体的异常首先要分清楚是哪一种异常。
若异常发生在胚胎中,胚胎移植前遗传学测试可以检测染色体的数目,以帮助识别2十一三体,十八三体,十三三体这些非整倍体的胚胎。
异常发生在夫妻双方,情况复杂。
有些人染色体的数目不正常,例如男性多了一条性染质体,可能会伴随精子很少甚至没有精子;有些人染色体处于平衡易位的状态,自身的外表以及生活都是正常的,但是却有可能会反复地出现流产的情况,或者是形成染色的不平衡胚胎。
以上两种情况都不能只是丢一句做第三代的试管就算交代了。
我认识了一位被检查出来性染色体不正常的男性。他的精液报告基本上没有可用的精子。家里人四处打听,哪家医院可以筛出健康的胚胎。
问题是胚胎筛查无法解决精子来源问题。
没有适当的精子,精子从何处来,才是难以跨越的坎。
如果夫妻一方染色体的结构存在异常情况,医生有可能根据核型的结果进行针对性胚胎的检测,检查胚胎是不是携带失衡染色的组合。
如果仅仅担心胚胎的偶发染色体数量异常,可能需要胚胎植入之前的非整倍体的检测。

几个概念从表面上看就差不多几个字,但是花费、使用人群以及检测的目的却不一样。
更不能理解胚胎检测是“优生技巧”。
实验室采用的是囊胚的外层少量细胞。检测结果表明的是被取的区域,不代表胚胎的每一个细胞都是完全一致的。
一些胚胎有嵌合情况,报告有可能显示为可移植,低比例的异常或者不能判断,在处理时需结合遗传方面的咨询,胚胎的质量以及女方的情况来进行,不能拿着一张报告进行机械的盖章。
还有一个容易让营销话术隐藏起来的问题:筛查出来异常的胚胎,并不意味着一定是正常的。
胚胎的数量少,女方卵巢的反应差,男方精子的质量差,这些都会导致筛选之后没有胚胎可以移植。
钱交,针打,取卵,最终没有合适的胚胎,这并非是医院将胚胎“筛除”,而是本来可供选择胚胎的数量有限。
说实话很难听,胚胎筛查并非生产线上质检,也并非为生育结果提供保险。
真正可靠的办法是夫妻先进行遗传咨询以及双方的染色体检测,弄清楚异常是数目问题,结构问题还是某一种单基因的疾病,然后决定检测的方案。
在胚胎移植之后,还是要按照产科的医生安排去接受产前的筛查以及产前诊断的,不能因胚胎已经通过了检测,而把后续的检查当作多余的手续。
我将话放在这里:多了一个染色体,一些家庭是可以通过辅助的生殖来降低风险的,但是“可以帮忙”并不意味着“能够包办”的。
不要被百分之百的健康、一次筛选的成功这类话语牵着鼻子走。
核型报告,精液结果,以往流产或者生育经历,带到正规的生殖中心。问清楚,检测是针对什么,漏诊可能发生在哪里,没有可以使用胚胎的情况。
该花费的钱花在决定上,不要花在幻想中。
生孩子原本就不是按着按钮出的结果,越发染色体出现异常,越是需要看清楚每一步的界限。