把第三代的试管当作万能筛选工具的人往往还没有弄清楚自己需要查询什么,就首先把钱交付给了最会造成焦虑的那个人。
我看到一对夫妻,在海外诊院咨询室听完全套的基因筛查四个字后,当场刷十几万。
女方30岁,男方未有遗传病的家族史,丈夫染色体的检查也未发现异常,只不过备孕不顺利。
销售将高通量的测序,全染色体的筛查,胚胎的全面优化描述得如同给胚胎安装了一层保弹衣一般,夫妻两人听后脸色发白,好像不做就会对孩子造成亏待。
但是医学并不是商场的套餐,检查项目越多不一定就越适宜你。
在胚胎植入之前进行遗传学方面的检测,首先需要弄清楚的是三个方面:检查单基因的遗传病,检查染色体的结构是否存在问题,还有就是检查出来的数目是否异常。
家族中已经确定了地中海的贫血,血友病或者其它单基因疾患,重点一般是单个基因病的检测。
这些检测并非是随意扫描一下胚胎样本,而是结合夫妻两方致病变异情况,必要的时候核对家族资料,制定针对性检测计划。
夫妻之间发现平衡的易位、倒的等染色体的结构异常情况,方向更加接近于染色的异常检测方向。
这样的家庭反复的流产,并非仅仅是“胚胎的质量不好”这一个方面,胚胎在生长发育的过程中有可能会出现不均匀的染色体结构。
高龄,反复流产,反复移植不成功,医生有可能讨论染色體数目的筛查。
但是这项检测并不是每个人都应该去做的,也不是做完之后就能够怀孕的,更不能够保证孩子的一生不会出现疾病。

我亲眼目睹过一个女性取卵不少,养成的囊胚数量却不多,筛查之后一个可以移植的胚胎也没有。
她坐诊室门口紧握缴费单,询问我是否检测将孩子“筛掉”。
我不能替她把话讲得好听,我只好告诉她检测并没有创造出胚胎,同时也没有将正常胚胎转变成异常的胚胎。它只是暴露了胚胎本身存在着的风险。
胚胎的检测也会受取样的位置,胚胎嵌合的现象以及实验室的流程的影响。报告上“正常”、“异常”并非是上天所给予的。
卵裂期的取样以及囊胚期进行取样,并不能够简单地套用胚胎少的就选择前者,胚胎多的则选择后者。
大多数的机构更注重囊胚期的滋养层的取样,但是能否养到囊胚是取决于卵、精、胚胎的发育以及实验室的条件,并非患者想要选择哪一档就可以选择哪一档。
至于是只查部分的染色体,还是查完全部的,核心也并非是贵的肯定会好,而是要看清楚的医学方面的指征以及实验室的能力。
我将话放在这里,任何人用“百分百准确”、“一次筛选天选宝宝“催你付款都应该先将手从钱包移开。
真正可靠的做法是先做好遗传咨询。带上夫妻的染色体检测、家族的病史、过去的流产资料以及胚胎的培养记录。再让生殖科医生和遗传方面的专业人员一起判断。
报告中出现嵌合,没有检出或者无法判断的情况,不要仅仅听销售的口头解释。要问清楚检测范围,适用边界,复核方式以及移植的依据。
胚胎检查的价值,就是在特定的风险面前降低选择的盲区,而不是将生育变为一场高昂的彩票行为。
你需要买的从来就不是最全套餐,而是一个可以回答自己的问题,经得起问题的检测方法。
钱可以用来花,但不要用来用来恐惧;孩子需要努力去争取,而判断也需要牢牢地掌握在自己的手中。