做试管不等于可以怀孕,也不代表一定会生出所谓的健康宝宝,雄激素并不敏感的综合征的患者是最容易被此话骗走钱财的。
我曾接诊过一名外表女性患者,其检查单上有四个字,为原发性闭症。
她站在诊室的旁边,手指不停地抠着纸角儿,问我:医生,如果做第三代的试管,我会不会就可以当妈妈?
这句话看着心疼,但医学不能用安慰代替事实。
雄激素的不敏感性综合征的关键之处,并非是“激素缺乏”,而是人体内的雌激素受体发生了问题,很多患者的染色体是46,XY,身体里有睾丸,但是却无法按照典型的男性方式发育。
完全型的患者一般不存在子宫,宫颈以及卵巢,外观上可以是女的,乳房也有可能发育成熟,但是没有卵子,也没有包含胚胎的子囊。
此时试管技术并不能凭空制作出卵巢,也不能将子宫变出,患者自身无法通过植胚胎实现妊娠。
这并不是钱是否足够,而是身体是否具备。
而不完全型的患者情况则更为复杂。外生殖器,睾丸的位置,激素反应以及精子的生成能力存在着较大的差异,少数人或许存在残余的生育能力。大多数人并不能够仅仅从外观来进行判断。
我看到过有人拿了一张写有雄激素的不敏感的报告,然后被机构给推着购买了一整套的试管套餐。连染色体的核型、雄的受体基因以及精液的情况都没有查明白。
这种操作简单来说,并非是治病,而是把患者焦虑当作收银机来使用。
能否做试管,首先要分清哪里提供了精子,哪里供应了卵子,谁来进行妊娠,不可以将“胚胎能否筛查”与“患者能否怀孕”混淆在一起。

如患者是男的社会性别,确实可以找到可以用的精子,其配偶也有妊娠条件,才可能进行常规的辅助生殖的评估。
若患者本人无可用精子,卵子与妊娠条件亦不存在,仅靠试管不能解决。
胚胎在植入之前的单基因病的检测,即俗称的PGT - m,是指在致病的基因已经确定、实验室已经制定了针对性的方案之后,去检测胚胎是否存在相关的变异。
它可以降低已知的遗传危险,但是不能保证儿童远离所有的疾病,也不能恢复患者本身的生殖体系。
如果女性为雄激素的受体基因的携带者,那么后代的风险需要按照配偶核型以及胚胎性别来计算,不可以听从机构说做三代就完蛋了。
有的男性患者将致病变异带给女儿的可能性也有,但是能不能产生精子还是要看睾丸的功能,可不能仅仅套用遗传的图表。
真正应该做的是生殖医学,医学遗传,内分泌,必要泌尿外科的团队一起评估,核型,激素,盆腔影像,性腺位置,精液或者取精的可能性,AR基因。
同时还要将配偶一同纳入到遗传咨询中,确定变异是否清晰,PGT - M有无检测条件,胚胎移植是否合法,医学是否可行。
性腺是不是保留或者切除,不能够听从美容的机构或者中介的拍脑袋来决定,需要综合考虑肿瘤的风险,社会性别的意愿,骨骼健康以及激素替代的方案。
说实话很难听,但是你不听会吃更多的亏:第三代的试管并不是生育的万能钥匙。它只是一个小工具,针对特定的遗传风险。
首先查清身体条件及遗传路径,然后谈成功率,费用及方案;查不清催你交钱人的,离他远点。
对于完全型的患者,主要是进行规范的随访,性腺风险的管理,心理的支持,以及适当的激素的控制;对有生殖条件者,才谈辅助生殖及胚胎检测的问题。
能不能有家庭,是不应该被一句不能生育所否定的,但是是否能够由本人来怀孕,也得尊重身体的事实。