俄罗斯的医院挂上NGS这三个字,并不意味着你就拥有了更健康的胎儿,也不代表成功率就会自动地起飞。
我曾经看到一对夫妻,他们都三十多岁了,取了八个卵,养成了三个囊胚。医院说做完NGS就安稳了。他们听完就好像抓住救命稻草一样,费用一层又一层地交,最后只拿到了一枚可以移植的胚胎。
移植并未成功,夫妻两人回头问我:不是筛过吗?
这句话,恰好戳中了许多家庭对NgS的误区。
NGS实质上是测序工具,可以分析胚胎活检样品中的遗传物质,常用于检测染色体数目的异常,也可以参与某些基因遗传病的检测。
它并非孕育机器,亦不是为胚胎盖章的仙判官。
俄罗斯的确存在生殖中心具备NGS平台。实验室的流程,胚胎活检,样本运输以及遗传报告的解读,形成了比较完整的一个链条。
但“俄罗斯有NgS”和“你所选择的那家机构成熟”是两回事。
我看到过一份报告。页面做得如同航空公司登机牌一般,彩色曲线,英文缩写,风险分层,医生却没有把嵌合体,检测的局限以及复核的路径说清楚,患者仅仅记住了正常和不正常。
这样麻烦了。
胚胎活检得到的仅仅是少量的滋养外胚层的细胞,并不意味着将整个胚胎翻过来检查。

报告表明嵌合,低比例异常,样本质量不够时,不可简单粗暴地将胚胎扔入“废胚胎”,往往需结合实验室的规则,遗传咨询以及临床情况进行判断。
NGS并不能全面地评价胚胎的质量,也不能准确地预测孩子的智力,性格以及未来的人生。
所谓筛出最好胚胎,很多时候仅仅是销售方面的话术,听起来高级,落在账单上就更高级了。
单基因病的检测并非是拿到胚胎之后就能够直接进行检测的,夫妻双方致病变异需要先进行确定,检测方案需要经过建立以及验证,家族的遗传信息越是复杂,准备的工作就越是不能够省略。
有些机构将PGT - A,PGT-M混杂在一句第三代全筛里,患者认为染色体,遗传病,天赋都已经查完了,这并非是专业的表达,而是把复杂的医学压制成了消费的套餐。
我把话放在这里:判断NGS是否成熟,不要去看宣传册上面的设备的照片,首先要看四样东西,哪一个是做活检的,哪个是出报告的,异常的结果怎么去复核,医生能不能把失败可能说在收费的前面。
还需要问明胚胎样本送到哪里,报告是由哪种实验室签发的,检测覆盖的范围是什么,嵌合体是怎么处理的,移植失败之后是否能够拿到完整的病历和原始的报告。
俄罗斯的机构之间的差异是很大的,名气,价格,翻译服务,这些都不能代替实验室的质量。
真正的成熟技术,不会让患者去追问细节,更不会说“筛过就行”。
如果夫妻存在明确遗传病的风险,PGT所具有的价值可能是比较实在的;如果仅仅是想要通过NGS来挑选一个“最强的胚胎”,那就得先放下幻想,年龄,卵子和精子的质量,子宫的环境,胚胎的培养水平,还是共同决定结果。
不要将检测报告当作护身符,也不要被“国外”、“高端”、"全筛”这几个词所牵着走。
俄罗斯NGS可以说是成熟的医疗链条之中的一个环节,但成熟并不意味着包含成功。
钱应该花在明确的适应证、靠谱的实验室以及能够把坏消息说清楚的医生身上。而不是花在那张看起来昂贵的纸张上。