将胚胎送去筛一遍,就能够生出健康的孩子,这可是试管婴孩圈里最昂贵也最容易利用的一个误解。
我看到一对夫妻。他们家里有着明确单基因的遗传病。女方拿着检查报告站在诊室里面,反反复复地问我:做胚胎植入之前遗传学的检测是不是就完全没有问题了?
她并非是不懂得医学,而是她太害怕,害怕孩子再次重复上一辈子的命运,她也害怕自己在花光积蓄之后仍然在概率上输掉。
所谓的胚胎植入之前遗传学的诊断,其核心并非神秘。
医生先在体外受精得胚胎,然后培养到合适取样阶段,在胚胎的外层取下一些滋养层的细胞检测遗传物质后,再将符合移植要求的胚胎放入子宫。
这类细胞在未来主要是参与到胎盘的形成之中,胚胎自身不会因取样而被掏空,但是完全没有任何影响也并非是随随便便拍拍胸脯就能够保证的,实验室的技术以及胚胎的质量还有操作的水平都会对安全性产生影响。
过去人们常常将这项技术称作胚胎植入之前的基因诊断。现在更常常按照检测目标划分为几类。
对于某种明确单基因疾患,称为胚胎植入之前单单因遗传病的检测,适用于地中海性贫血、囊肿性纤维化,血友病,杜氏肌营養不良等有明确致病的基因风险家庭。
对于染色体的结构不正常,比如说平衡易位,或者罗伯逊容易位携带,检测主要是观察胚胎是否有继承不正确的染色质。
对于染色体的数目异常筛查,是另外一种技术,不可以与单基因的遗传病的诊断混淆。

我曾陪同一个平衡易位带的人复盘胚胎的报告。
她取卵很多,能够进入检测阶段的胚胎却仅有几枚,而合格胚胎则更少。
她当即红了眼睛说:“难道医院坏了我的胚胎?”
我只能说明白,检测并没有将好胚胎改善,真正导致胚胎大量被淘汰的是原本就有的染色体出现异常的风险。
这就是许多宣传单都不爱说的所在。
检测并非制造健康的胚胎,它是在有限胚胎中识别风险的。
胚胎较少,筛选出来的选择较少;女方的年龄,卵巢反应,精子质量,受精情况都会影响到最后是否能够得到可移植的胚胎。
没有确定遗传风险之人,盲目地将所有的检测都加以添加,不一定会更为科学,只能够让费用与心理压力同时上涨。
更为麻烦的是胚胎并非一块完整的砖。
不同囊胚不同部位的细胞,其遗传状态或许并不完全相同,取得的外部细胞也不代表胚胎的每个细胞都是一样的。
因此检测报告并非神谕,有可能嵌合,误判或不能判定。
虽然移植成功了,但仍然需要根据产科医生的安排做产前筛查以及产前诊断的,不能用一张胚胎的检测报告代替孕期的检查。
还有人认为这项技术是“挑选最聪明,最好看的儿童”,这就错了。
它首先是服务于清晰的遗传病的风险,对于胎儿性别检测也不可脱离医学的指征,也不是有钱也可以随意选择。
简单来说胚胎植入之前遗传学方面的检测就是手术刀,而非许愿池。
使用正确,它可以帮助有明确的遗传风险家庭降低反复流产及生育患儿可能;使用不当,就会成为医院项目清单以及患者心理的安慰。
真正需要问的并非是能不能做,而是我家是否存在遗传风险、检测目标、报告出来之后准备如何处理。
把家族的病史,夫妻的染色体以及基因检测都做清楚,然后让生殖科医生,遗传方面的咨询师,还有胚胎的实验室一块儿来判断,这样的钱才能够花得有所方向。