把基因筛选当作生育保险来看待的,往往并不是最懂得医学的那一类,而是最为你着急的那类人。
我遇到过一对夫妻,他们拿着手机上的宣传页来问我,上面写着筛掉异常的胚胎,阻断遗传方面的风险。他们已经打算把积蓄都拿出来,就是为了去兑现一个百分之百的健康承诺。
我当时就问了一句你们要查哪些病。
两个人呆住了。
这便是最为容易被人们所收割的所在之处,患者们觉得基因筛选如同机场安检一般,将胚胎推送过去进行扫描,所有的问题都能够被拦截下来,但是实际情况并非如此。
第三代的试管婴儿是指胚胎植入之前遗传学方面的检测。
胚胎发育至囊胚阶段医生从外部取下少量的细胞送检后根据检测的结果选择适合移植胚胎。
它不是修好胚胎,也不是为未来孩子做全面扫描。
对于染色体的数目方面的检测,一般称为胚胎植入之前的非整倍体的检查,可以看到胚胎的染染体是否有多一条,少一条的异常情况。
二十一3体异常,就是大家比较熟悉的一个例子。
对于明确单基因的遗传病,只有在胚胎植入之前进行遗传学方面的检测,例如夫妻两方携带了同样的地中海性贫血相关的致病变异,或者家族当中已经确定了某种遗传疾病的时候,医生才有可能针对具体的疾病来设计检测的方案。
这两种检测并非一锅端,也不是检查一遍就可以排除所有的出生缺陷的。
我曾在门诊见到一个家庭,家中有明确的遗传病史,夫妻俩拿家族成员检查报告咨询。
他们原本以为只要是做“第3代”的胚胎就可以自动避免疾病。
但是真的进入评估之后,医生又得核对疾病的诊断,致病的基因,遗传的方式,再去决定检测的方案是否能够建立起来。
资料不知道,连检测的靶点都不可能,钱花了,方向却并没有站稳。

更为麻烦的是胚胎检测所得到的只是一些外层细胞而已,检测的结果并不代表胚胎的每个细胞的完整状态。
有的胚胎还会嵌合,报告中也可能会出现不能明确判断结果。
检测可以提高选择的质量,但是不能保证在着床、怀孕以及孩子出生之后绝对不会出现问题。
这句话并不好听,但是所有打算进行筛查的人们都应该记住:筛查是为了降低一些风险,而不是去购置一个完美的孩子。
年龄,卵巢反应,精子质量,子宫环境,胚胎培养,都会决定最终是否能够得到能够移植的胚胎。
有人取十几枚卵养成囊胚数量很少送检后可移植更少。
这时候最危险的并不是医学自身,而是售卖话术。
全套筛查、一枚不漏、包成功、海外的技术更为先进这类词汇听起来如同方案,但是很多时候仅仅是报价单上的包装纸罢了。
我将话放在这里,凡承诺筛选之后百分百健康,百分之一成功的人都不值得将胚胎与积蓄交付给他。
真正需要做的动作非常朴素。
首先要将夫妻双方家族的遗传史、过去流产的情况、过往的检查报告提交给正规的生殖遗传方面的团队进行评估,然后确定是染色体的筛查,或者是针对某一种单一的基因病的检测。
问清楚检测的适应证,胚胎取样的风险,报告可以说明什么东西,不能说明的东西。也问明在没有获得可以移植胚胎的情况下费用是怎么计算的。
没有确定遗传危险的人,不是筛查一定会更加划算。
有些人适合去做,有些则需要先做好基础检查以及促排方案,有的则不应该被一句优生优育推着去消费。
优生并不是将所有的希望都放在昂贵的项目里面,而是要查明白该检查的风险,把能承受的代价算清楚。
不要让焦虑代替你签字。也不要用营销替你作出医学决策。
真正有责任的选择,通常不会那么明显,但是却可以让你每一步都清楚自己为何要花钱。