将“5对”视为低配,将“23对“视为顶配,是众多家庭交纳冤枉钱的开始。
我看到过一对夫妇,取出来的囊胚仅有两个,在咨询的时候被不断暗示:既然做了,就做完全套,23个才保险。他们硬着头皮加了一个检测项目。等到报告出来的时候,两个孩子都没有可以移植的结论。夫妻两个人坐在病房里发愣,仿佛花钱买来了一张更为昂贵的失望的通知书一样。
这里的5对和23对,并非是胚胎被划分成两个级别,而是被检测覆盖染色体的范围不一样。
5对,一般指检测13,18,21,性染色体x,Y,重点关注几种常见的染物数目异常:唐氏综合症、爱德华症、帕陶症和特纳症。
23对,是将所有染色体数目异常列入检测范畴,有些平台还报告一些较大片段的缺失或者重复。
从表面上看,23对应该更加全面,但是医学并不是超市里买套餐,越多,不一定就越合适你。
我曾经陪一个卵巢储备不错,没有流产过的年轻人看过报告,她得到的胚胎不算多,医生依据病史及胚胎情况挑选了合适检测的范围,最后找到了能移植胚胎的。
另外一位患者则不一样,夫妻双方有染色体的平衡易位情况,之前曾经流产过多次,她真正应该关注的并非是5对或23对这一句广告话,而是对于染色的结构异常PGT - SR的方案。
这就是基本逻辑:检测并不是越宽就越好,而要与风险来源相对应。
年龄较大、反复出现流产的情况,反复移植不成功,既往生育了染色体畸形患儿,或胚胎数量原本就较少的人,通常更需要与医生仔细讨论全面的筛查。
但做了23对一定成功,是销售的话术,而不是医学的承诺。

胚胎的活检得到的是一部分滋养的外胚层的细胞。检测结果并不能够确定整个胚胎人生的结局,还可能会遇到嵌合,检测误差以及样本代表的问题。
报告写的“正常”不等于必须着床、必须出生,也不意味着孩子不会发生其他的疾病。
报告中写着异常,也不能仅仅看一个词,就自行判处死刑,有些嵌合体的结果需要综合实验室的规则,胚胎情况以及遗传咨询来进行判断。
胚胎少的家庭特别需要警惕,全面的筛查能够帮助排除一些风险,也有可能由于判定更加严格,导致本就不多胚胎无可移植的结论。
钱财花出去是比较容易的,胚胎少了一个,心里面的账和生育的账都很难弥补上。
还要说明一个经常被故意弄混淆的坑,5对与23对主要是解决染色体的数目问题不能代替单基因病的检测。
家族中有血友病,地中海的贫血,杜氏肌的营养不良,这些明确的遗传风险是需要评估的PGT - M的,可不能拿23对筛查的报告当作护身符来看待。
性染色体不是医学需要性别选择的,不能作为性别检测的理由,涉及到性连锁的遗传病这类医学指征的时候才可以进入合规的评估。
我将话放在这里:真正的专业医生,会首先问你病史,双方核型,胚胎数量,以及遗传风险。只问你要不要提升23对的人,他们心里想的或许不是你成功的几率,而是付款的额度。
选择的标准是比较简单的,低风险胚胎条件良好的家庭不必“全套才放心”;有确定遗传或者染色体危险的家庭不要为了节省一些检测费用,将问题拖延至流产甚至孩子出生后。
首先做一下遗传咨询以及生殖评估。弄明白检测能够解决什么问题,不能解决问题。然后决定花钱在什么地方。
无论是抽奖,还是检测,都不是护生符,真正应该购买的从来就不是最昂贵的项目而是合适你风险判断的。