医生建议进行胚胎植入之前的基因检查,一般并不是因为胚胎更高级,而是由于不进行检测,那么下一步就有可能会拿健康以及钱去赌博。
我看到一对夫妻,女方三十来岁,家族中有明确遗传病史的,来诊室的时候带着厚厚的一摞检查的单。
男方问的很直:“可不可以把有问题胚胎挑出来,只移植一个健康的?
这种情况医生一般会仔细考虑单基因病检测,即过去常说胚胎植入之前遗传学的诊断。
如果夫妻一方有或者携带明确单基因的遗传病,或者已经有生育过的患儿,医生会先通过遗传专科将致病变异,遗传方式以及检测方案弄清楚,再决定进入试管过程。
如脊髓性的肌萎缩症,血友病,杜氏肌的营养不良,以及一些确定的代谢疾病,都有可能出现在这里。
这里存在一个容易让销售话术变换的地方。检测不是将胚胎变成百分之百的健康,而是筛选已知道的风险。
如果家里已经有了孩子需要做血干细胞的话,医生还有可能在检查致病的基因的情况下,评价胚胎是否与患儿人类的白细胞抗体相匹配。
这件事情既涉及医学,也涉及伦理,并非交钱,取卵,等报告这般简单。
我也曾遇到夫妻双方没有明确的遗传病,但被告知做了筛查成功率翻倍。
这句话听起来像是保险,但实际上往往只是将焦虑包装为项目。
对于染色体的数目异常筛查,其适用性并不是很宽泛。
当女方年龄比较大、反复的移植失败,反复流产的情况下或者胚胎的数量相对较多的时候,医生有可能会把这些放在讨论的清单之中。
可是“可能的考虑”并不意味着“每个人都应该去做”。
胚胎的活检是需要一定的技术条件的,检测也是有费用的,胚胎还有可能会出现嵌合的情况,报告不会总是黑白分明的。
更让人难过的是,取卵之后只能得到少量的胚胎,花费钱财筛完之后却没有可以移植胚胎的可能性,患者所承担的并非是“概率不大”,而是整个过程中的损失情况。
我亲眼目睹过一位30岁左右的患者,其胚胎形态尚可,移植数次均未着床,后经检查发现,夫妻一方有染色体的平衡易位情况。
在这种情形下,真正正确对路的一般是对染色体的结构重排检测,而并不是简单地把所有的项目都叫做“筛查"。
不孕流产胎儿异常平衡易位带带者本人无明显症状但可能形成不平衡胚胎,导致不孕,流产或胎子异常。
医生是否推荐哪种检测,关键看三件事情:是否有明确的遗传风险、是否存在足够的胚胎可以进行筛选、检测结果是否能够改变移植的决策。
在单基因病的检测之前,需要首先进行夫妻双方以及家庭的遗传方面的分析,不可以今天进行咨询,而是明天就采用一套通用的方案来进行操作。
染色体的筛查也不可以代替移植之后产前诊断。胚胎检测能够降低特定的风险,而不是为孩子盖上一张终身的平安牌子。
我将话放在这里:真正可靠的医生,并不会将检测说成是通关的秘诀,也不会为了你没有做就吓唬你,更不是用“别人做了”来代替医学的依据。
你需要问清楚,检测是针对什么,阳性还是阴性分别代表什么意思,能否检出嵌合的胚胎,没有得到可移植胚的费用怎么处理,移植后还要做哪些产前的检查。
有明确的单基因病,或染色体的结构异常,检测一般具有明显的医学意义。
但是高龄流产或者移植失败的时候,没有找到相应的原因,是否进行染色体的筛查需要把获利、成本以及胚胎的数量摆在桌子上谈。
不要把昂贵当作科学,也不要将不做当作勇敢。
生孩子可不是买一份成功的套餐,每一个步骤都要知道自己是在防备什么、做出什么,还可能失去了什么。