染色体出现异常并非试管婴儿不可避免的事情,但是也并非是交了钱财、取了卵之后,就能够一键清零风险的消费行为。
我看到一对夫妻。女方拿着一份核型报告,坐在诊室,手指捏出纸边的褶皱,只说了一句:还能生?
男方低下头补充了一句:是不是做了第三代,肯定没有问题?
这句话通常比染色体的报告本身还要危险。
是否可以做,首先要看异常出现在谁身上,属于哪种异常,还有卵巢与精子是否能够形成足够胚胎。
人体的细胞通常具有四十六个染色体,其中少一条或者多一条,又或者染染体片段易位或者倒位,都有可能使胚胎在生长、着床或者妊娠的过程中被卡住。
有些人染色体的数目不正常,有的人是属于平衡易位的携带者,他们看起来没有什么异常的地方,但是却可能会反复地流产,胚胎出现停育的情况,或者是多次移植都没有成功。
我曾经接诊过一个平衡易位的女性,她曾经移植了几枚外观好的胚胎,在验孕的时候短暂出现了两条线,但是没过多久又消失了。
她认为自己是子宫不行,其实问题很可能早已写在胚胎染色体的组合中。
这种情况可以尝试试管婴儿与胚胎植入之前的遗传学检查,对于结构异常的情况,一般会评价胚胎是否有失衡。
夫妻一方带有明确单基因的致病变异的话,应该考虑对该疾病进行检测。
如果主要担忧染色体的数目异常的话,那么可能评估不是整倍体的检测,但是它并不是每个人都必须去做的万能的筛子。
在胚胎植入之前检测的根本目的是在有限胚胎中尽量挑选遗传学危险更低的一个,而不是将胚胎改造为“完美产物”。
胚胎需先形成合适检测阶段的胚胎,医生将少量细胞进行送检,然后将符合条件胚胎冷冻存放并择期进行移植。
检测的结果也并非神谕,有检测范围,嵌合现象,样本的代表性以及实验室的技术界限。
外观美观的胚胎可以染色体发生异常报告正常胚胎不能保证所有的出生缺陷都不会发生。
更不能将胚胎检测作为产前诊断替代品,怀孕后仍应按照医生安排进行产前筛查及产前检查。
我最讨厌的,就是有人把第三代的试管包装成了成功率的保险,一开口就是说包成功,包男孩,包一次成功。
简单来说,真正会对结局产生影响的,不仅仅是染色体,而且还包括和女方年龄有关的卵子数量、卵巢存储、精子情况、胚胎的数量以及子宫内膜以及基础疾病等。
胚胎仅仅只有一枚而已,检测的选择就不存在多少腾挪的空间了,胚胎有几枚,这样医生才有可能在风险与移植的机会之间进行判断。
也有的夫妻双方的染色体是正常的,但是由于卵子或者精子形成的过程中偶然的错误,而产生了染染体异常的胚胎。
这并非是谁犯了错误,也并非吃了某种食物就能够完全避免的,不要把生育的难题简单地归结为“身体不足够用力”。
真正应该做的是,夫妻双方首先做遗传咨询,外周血的染色体查看,结合检查精液分析,卵巢储备,以及过去流产或者停育的资料,来判断问题在哪一个层次。
如果报告提示了易位、倒倒或其他的结构变化,还需要遗传专科与生殖专科一起设计检测的方案。
不要仅仅听销售的人员说筛过就稳定了,要问清楚检测是针对哪些、能排除哪些,不可排除什么,还有没有可以移植胚胎的情况下怎么做。
费用也需要拆开来看,促排取卵培养检测冷冻移植不是一个简单的套餐数目。
我把话说到这里,染色体不正常的家庭可以进行试管,但是能否走到健康的出生,是取决于医生的评估,而不是广告里面的豪言大语。
不要着急被“三代”这三个字给吓住,也不要被它给哄住。
看懂报告,算清楚胚胎的数量,真实的风险,再决定进行治疗,这样才对钱有责,也对未来的孩子有责。