将蚕豆病交付给第三代的试管婴儿一次性清零,听起来像是答案,其实更像是医院广告中最容易掏钱的那一句话。
我曾经见到过这样一对夫妻。男方在小时候因为溶血住过院。家里把蚕豆,樟脑丸,还有几种常用的药物都贴上禁用的标签。女方怀孕之后被告知:做第三代的话,就可以保证孩子不会携带。他们拿出了一大笔钱,去取卵、受精以及养胚,到最后得到检测报告上只写着“没有发现目标的变异”。
他们拿报告问我:这是不是就完全没事了?
我当时并未顺着他们点点头。
蚕豆病医学名称为葡萄糖6磷酸脱氢酶不足,实质上是由于基因变异而导致的红细胞的抗氧化能力下降,当遇到蚕豆、一些药物或者感染等诱因时,可能会出现溶血,眼白和皮肤呈现发黄的情况,尿色变深,乏力,头晕,严重的还会损伤肾脏。
它大多和性染色体上面的基因有关系,男性仅仅有一条相关的染色,携带致病的变异就可能会发病,女性则有两条,这种情况会比较复杂,可能是带有者,也可能表现出不同程度的症状。
这也是许多家庭容易算错的部分。
父亲将相关变异传授给女儿的可能性,和传递给儿子的途径是不一样的;母亲如果是携带者,那么子女的遗传方面的风险也需要结合具体的变异以及胚胎的性别来进行判断,不能用一句“男孩子更容易得到”来替代遗传的咨询。
第三代的试管真正可以做的事情,就是胚胎植入之前,检测已经确定的家族致病的变异。
在精子和卵子生成胚胎之后,医生将胚胎发育到合适检测阶段的少量细胞,进行目标基因的分析,然后挑选没有检出致病的变异,或者符合家庭生活目标的胚胎进行移植。

关键词是“明确的目标改变”。
倘若夫妻双方仅仅进行了一个普通的基因筛查,又或者仅仅告诉医生,家里有人得了蚕豆病,但是却没有得到规范的基基诊断结果,那么实验室甚至有可能不知道应该把目光聚焦在哪一个位置。
没有明确的靶点,就谈不上精准的筛查。
我看到有人将胚胎植入之前的遗传学检测视为“全套体检“,认为抽取几枚细胞就可以看穿孩子未来的所有疾病,这种想法既昂贵也危险。
单基因的检测主要是针对已知遗传风险,并不意味着给胚胎提供一张包治万病的健康凭证,也不能确保孩子一辈子不会因为其它原因而患病。
检测也并非百分之百的说法,胚胎取样,检测的覆盖范围,样本的代表性都有可能影响到判断。
因此,做了胚胎检测之后,临床上还是有可能会安排产前的诊断,采用不同的技术再去核对一回,这并非是医院故意去折腾人的行为,而是遗传学对于误差的敬畏之情。
我把话放在这里:第三代的试管可以明显地降低家族致病的变异传递给孩子的危险,但是不能承诺绝对地避免蚕豆病,更不能代替孕期检查以及出生后的医疗管理。
真正可靠的办法,是先让患者或者家族成员进行遗传学诊断之后,再通过生殖遗传的团队来判断是否适宜做胚胎植入之前的单基因检测。确定检测方案,可筛选胚胎类型,以及费用边界等。
不要被“包成功“、“百分百健康”之类的话语牵着鼻子走,急于生孩子的人容易被承诺所击中,也容易为模糊的承诺付出代价。
你需要购买的并非是一句好听的话语,而是一套可以核对的证据。明确的基因改变、清晰的检测计划、可以解释的报告以及必要时产前的复核。
这是对孩子的负责,同时也是在为自己的钱财和身体留下一条后路。