最残酷的事实就是,第三代的试管婴儿并不是给患儿制作一个万能的弟弟,而是在很少数的可用胚胎中,尽量寻找两个条件都符合要求的那个。
我曾经见到过一对夫妻。一个重型的地中海贫血病人躺在输血室当中。他的手背上扎着一针针。母亲注视着输液袋。父亲拿着一张检查单一遍又一遍地问:只要配型合适,生个二胎能救他吗?
这句话听起来像是希望,但是里面却隐藏着几个不可绕过的坑。
由于地中海贫血属于常染色体的隐性遗传疾病,当夫妻双方均为相关基因的携带者的时候,每次妊娠均有四分之一的概率发生重型患儿,其中二分之1的可能发生生育携带的情况,其余的几率既不会患病也不会携带相关的变异。
重型患儿常需反复输血,铁过载会逐渐伤害心脏、肝脏以及内分泌器官,造血干细胞的移植才能够带来长期的治愈。
问题是,移植并非“抽点血就输过去”那么简单。
人类的白细胞抗原的配型是免疫系统辨别自己与外来的一个重要的依据,供应者越接近,其排斥反应与移植物的抗宿主病风险一般越低。
亲兄弟姊妹全相合的可能性大约是四分之一,但是很多家庭只有孩子,不是血缘供应者又很难遇到合适的配型。
那对夫妻之后才知道,所谓的“第三代尝管婴儿配型拯救兄弟”,实际上做的是两道选择。
一道检测是胚胎植入之前单基因病的检测,排除致使重型的地中海贫血致病的变异,避免将同样的遗传方面的风险再交付给下一个的孩子。

另一道检测是人类的白细胞抗原,从不存在重型地贫危险的胚胎中,挑选与患儿匹配程度足够高的。
这两道门必须一起走,胚胎才能进入移植阶段。
我看到有人被机构的一句话“包成功,包配上”所感动,交钱如同买套餐一般,签字时却并没有看懂检测的边界。
胚胎的数量少,并不代表技术不好,年龄,卵巢反应,精子质量,基因类型等都会对可用胚胎数产生影响。
有的夫妻将多个卵子取出来,所养成的胚胎数量不多,检测后发现没有一个能够满足健康以及配型的胚子,这并非是医院将胚胎给弄丢了,而是因为生物学原本就不听从销售人员的话术指导。
更不可以把脐带血当作自动兑现治愈券。
新生儿在出生之后,脐带血当中的造血细胞是否足够使用,需要看患儿的体重、细胞的数量、疾病的状态以及移植团队的评估情况。有些情况还得依靠骨髓等其他的来源,移植之前也需要进行严格的感染,器官功能以及供受者评估等。
配型相合仅仅是入场券,而不是终结。
胚胎检测并不是百分百的神话,样本来自胚胎外层的细胞,可能会存在嵌合的现象和检测的局限,移植之前的产前诊断还是不能随意省略的。
这句话不讨人喜欢,但是必须说:将一个孩子当作另一个儿童的治疗工具是不现实的,也不公平的。
新生的宝宝首先是独立的,不能因为在出生的时候带着希望,而被默认地承担“必须拯救哥哥或者姐姐”这样的任务。
真正安全的办法,是夫妻先做遗传咨询,家系基因改变