将第三代试管当作胚胎质检的通行证的人往往是在最昂贵的地方购买一份最不应该拥有的确定性。
我曾经见到过这么一对夫妻。当拿到胚胎报告的时候,女方把正常这两个字给圈了三遍,然后问我:是不是移植之后就稳定下来了?我没敢随随便便地跟她说。因为报告上面的正常,仅仅是说检测范围之内没有发现有目标方面的异常情况。这并不意味着胚胎就一定能够着床,也并不代表着孩子就不会有任何的健康问题出现。
目前规范的名称为胚胎植入前的遗传学检测简称PGT,并非单独的一项技术,而是总伞。
PGT - A是检查染色体数目的异常情况,即过去所说的PGS。主要是观察胚胎的颜色是否有多一条,少一条。常见的关系有21号染色體三体。
PGT - M对于明确单基因遗传疾病,例如地中海性贫血,囊性纤维化,前提是家中已经找到了致病的变异,并且完成了相应遗传学的分析。

PGT - SR需要对染色体结构进行重排,比如易位,倒位,当夫妻双方携带这些异常的时候,胚胎可能会出现不平衡的遗传情况,反复出现流产的人群是比较少见的。
我曾经在门诊见到有人拿着一张机构的宣传单,拿着PGT全套问能不能筛掉所有的问题,这样的话术听起来像是保障,实际上更像是收银台上的灯牌。
鱼和熊掌是不可以加钱同时购买的,检测的项目越多,并不意味着胚胎就越适宜移植。
FISH是比较早的荧光原位的杂交技术,可以快速地观察到部分的染色体,通常涉及13,18,21号和性染色,但是它的覆盖范围不大,没有看到异常,这并不意味着其他染色的一定是正常的。
BOBS主要用来识别常见的染色体异常以及部分微缺失。出结果快是其特点,覆盖狭窄是其短板。
与基因组杂交进行比较,即aCGH,它能够评估所有染色体拷贝数的变化,比FiSH看得更为广泛,但是对检测平台,样本质量以及实验流程都存在要求。
新一代的测序NGS优点在于通量以及分辨能力,通常用于PGT,也可以服务于一些PGT - M的方案。