嵌合体的胚胎并非是半个好胚胎,也并非医生所说的那种碰都不可以碰的坏胚胎。真正让人感到害怕的是,当你只剩下它一个的时候,所有的风险突然都得自己去承担。
我见过一个患者,他拿着报告,坐在诊室的门口,手指捏着纸边,捏出了褶子。她问我:医生,我要是不移植,那就没有了;要是我移植的话,万一孩子出了问题呢?
这句话听起来像是问医学,实际上是问命运。
嵌合体胚胎是指在同一个胚胎中,既检测到了染色体数目相同的细胞,又检测出了异常细胞的情况。
在进行胚胎植入前的遗传学检测的时候,实验室一般采用的是囊胚的外层滋养层少量细胞,一般是五到十个,而不是拆开整个胚胎进行检查。
检测到嵌合,并不代表胚胎每一个细胞都是异常的,也并不意味着胎儿就一定会异常,更不表明这份报告能够将未来提前判定死亡。
问题就在于抽到的仅仅是局部样本而已,胚胎内部或许并不完全相同,胎盘与胎儿本身也有可能会出现不同细胞的组成。
因此,报告上的嵌合比例,并非孩子身体中异常细胞的准确占比,不要以一个百分数作为判决书。
我曾经陪伴着一对夫妻去复核报告。原来医院只是说嵌合的话,风险是比较高的。他们差一点花钱重新进行促排。之后把原始检测的结果、胚胎的形态以及实验室判读的标准一块儿拿出来,这才发现涉及到低比例,局限性片段的异常,跟整条染色体的数目异常完完全全不一样。
嵌合体是否能够进行移植,需要看异常的发生在哪一条染色体上,是否属于整条异常,又或者是片段重复或者缺失,还得看嵌合的比例、胚胎的形态、患者的年龄以及卵巢的储备情况,还要看是否有整倍体的胚胎可以进行选择。
对于整倍体胚胎而言,简单来说就是检测到染色体数目达到预期的胚胎。它并不是百分百健康,但是一般是移植排序中的优先选项。
对于严重染色体出现异常的胚胎来说,风险自然就更加难以接受,片段的大小以及所处的位置也不能够仅仅只看报告上面那几个冰冷的字。
有些机构将“唯一胚胎““最后机会“说得如同倒计时一般,患者着急交出几万元。
简单来说,越是只剩下一个胚胎,就越不能够被保证成功这四个字牵着鼻子走,医学上没有谁能够替你保证活着,更没有人能够保证孩子一辈子没有病。
但将嵌合体一律定义为不能移植,并不严谨。
临床上的确存在嵌合体胚胎进行移植之后获取健康出生的例子,但是其着床、流产以及活产的表现,整体并没有整倍体的胚胎那么稳定,风险也会随着嵌合类型而发生明显的变化。
我将选择说得非常直白:要是有质量合适整倍体胚胎的话,一般会首先去选择整倍的胚胎。要是没有整倍胚胎,又不太适合继续进行促排。嵌合体是可以参与讨论的,但是前提是要复核报告的,听听遗传咨询的,确认检测的局限,并且签署充分的知情同意的文件。
移植之前需要问清楚四件事情:异常是哪条染色体的,属于整个还是片段的,实验室是如何判断比例的,报告是不是需要进行复核。
移植之后也不可以拿一次无创的筛查当作护身符。因为无创是主要反应胎盘来源的一种遗传信号。正常并不代表胎儿染色体就一定是正常的,异常也并不意味着已经确诊了。
产前诊断是该做就做,还是要做羊水穿刺,需要产科和遗传方面的专业人士结合超声,筛查结果以及胚胎报告来进行判断,不能够依靠网上的一句“好多人都没有事”。
你输在“只有一个“理解为“只能赌一场”。
它实际上是一个需要对信息进行核对,评估代价,接受不确定的医疗决定。
胚胎并不是彩票,病人也不应该被逼迫成赌徒。
要是这是你唯一的嵌合体胚胎的话,不要急着去进行移植,也不要着急就放弃。把完整的报告以及原始的数据带到具备遗传咨询功能的生殖中心去,问清楚风险的边界,再去决定这一步到底值不值得去走。