染色体的易位并不意味着不能生孩子。真正的危险是将一次自然的怀孕当作侥幸,当作可以反反复复下注的借口。
我看到一对夫妻,她们拿着核型的报告,坐在诊室的门口,纸张被她捏出了好几道褶子,她开口只说了一句:“难道只能放弃了吗?”
并非放弃,也并非随意做个试管就一切顺利。
染色体的易位,简单来说,就是染色的片段换了一个位置。
要是遗传物质的总量不存在明显的增减情况,携带者本身往往看上去和普通人是一样的,能够工作、能够生活,甚至都不知道自己的身上有这枚雷。
雷落生殖细胞的时候。
在配对易位染色体的时候,可以分配出正常的组合、平衡的易位组合,还可以形成片段的缺失或重复组合。
胚胎由此可能不能继续发育,或者在怀孕期间流产,少数出生并伴有不同程度健康问题的。
我看到过有人连续胎停几次,家里人劝她放松一点,好像胚胎并不是生命一样,流产也只不过是心情不好罢了。
这并非是谁不努力,也并不是谁想的太多,只是染色体的排列确实为生育增添了难度。
试管婴儿是可以做的,但是一般的试管只是将受精过程搬运到体外,并不能自动识别哪一枚胚胎有易位的问题。
真正相对应的是胚胎植入过程遗传学检测的结构变异的筛查,临床上常称为胚胎移植前遗传的检测。
它将胚胎培养到适当阶段后,取少量细胞进行检测,然后从检测结果适当的胚胎中选择移植的对象。
这里存在着一个很容易被营销的话术所偷换的地方,检测并非是把胚胎修好,也不是确保一定会出生健康的孩子。
它是筛选,帮助你避开一些高风险的胚胎。
能否得到可移植胚胎是受易位类型,断点位置,女方年龄,卵巢反应,精液质量及实验室水平多种因素的影响。
网上所说的“配子固定十八种,仅两种安全,因此成功率就是一个比例”这样的说法,听起来很精确,但实际上却常常把复杂的遗传过程削减成算术题。
不同的易位并不都是按照同一种方式来进行分配的,检测的平台也存在着边界,胚胎也有可能会出现嵌合的情况。
我陪着患者看过一个检测报告。夫妻俩盯着可移植这三个字松了一口气,却没有看到后面写的还是需要产前诊断的。
这一步不可省。
胚胎移植是否成功、验孕是否阳性,都不代表遗传风险就没有了,孕期还是应当按照生殖遺傳专科的安排进行产前诊断,以确定胎儿染色体的情况。
对于平衡易位带来的胚胎,是否需要移植也不是一句健康或者不健康就可以决定的。
有些胚胎的染色体总量处于平衡状态,孩子可能仅仅是携带者而已,身体不一定会受到影响,但是在未来生育的时候可能会面临相似的问题。
这既是医学风险,又是父母对孩子的未来价值判断,一定要听清楚再做决定。
我把话放在这里:谁拿百分之百的成功,包生健康的宝宝,谁就已经将你的焦虑当作利润表。
真正可靠的办法是夫妻双方首先进行遗传咨询以及染色体核型的分析,弄清楚属于哪一种易位,然后再评估卵巢的储备、精液的情况以及胚胎检测的方案。
必要时把过去流产物的检测、家族的生育史一起带上,不要只是拿一张报告听销售说故事。
可不可以做,答案是可以。
能不能成功,没有人能为你保证。
你需要购买的并非是一句吉利的话语,而是一套能够看清遗传风险、将钱花费在关键环节的方案。
孩子并非是借助运气从广告中掉下来的,而真正能够保住选择权的是在弄清报告之后,才决定每一步走向哪里。