最为危险的误解并非是染色体出现异常不能进行试管,而是认为做了三代之后就一定能够抱上健康的孩子。
我看到一对夫妻,他们的染色体检查都被医生划了红线,女的是结构异常的携带者,男的也有异常。他们拿着检查报告站在诊室里,一遍又一遍地问着同一句话:是不是自己的孩子不能要了?
可以做,但是能不能做好,不能用一句可以”糊弄了过去。
这类夫妻首先要弄清楚异常类型,是染色体的数目增多或减少,还是片段易位,倒位,缺失,还要看异常是不是已经影响到卵巢的储备、精液的质量以及胚胎的发育。
一些携带者本身吃饭,工作,生活都是正常的,但是在生育的时候却可能会形成大量的染色体不均匀的胚胎,这便是最容易被人们所误解的所在。
人没有病,并不代表胚胎没有危险;报告看起来难看,也并不意味着彻底失去了生育的机会。
胚胎植入之前的遗传学检测俗称为三代试管。主要是指在胚胎移植之前取少量的细胞来进行检测,观察染色体的数目或者结构是否满足已知的风险,然后选择合适的胚胎进行移植。
对于染色体数目的异常,看重的是是否有多一条或者少一条染色體;对于平衡易位,罗氏易位这类结构异常的情况,重点在于胚胎是否形成了不平衡的染染体组合;如果家族中还有明确单基因疾病的话,那么需要做相应的单个基因的检测。
它如同一把筛子,而不是修理的工具。
胚胎一旦出现异常情况,检测不会将其改善,只能识别风险,所以不要将“三代”看作是给胚胎安装了保险。
我陪同过一位患者拿出十二枚卵,培养到可检测的胚胎就只剩下四枚了,检测后可移植的就只有一枚了夫妻俩盯着报告看了好长一段时间,既高兴也害怕。
现实是这样的:染色体不正常夫妻可以做,胚胎可能没有一枚,也可能多次取卵,花费、身体负担以及情绪消耗都需要提前计算。
谁要是一开口承诺固定的成功率,那基本上就是在售卖情绪,而不是做医学。
所谓的百分之四十,100分之五十,如果放在不同年龄的人、不同的卵巢储备,不同异常的类型的人的身上,意义是完全不一样的;真正需要看的是能够取到多少卵,能够形成多少胚,能否筛出可以移植的胚胎,还有子宫条件是不是合适。
还有一个坑,许多人把普通的无创筛查当作了确诊的手段。
无创检测仅仅能够提示风险,并不能够代替羊水穿刺。胚胎检测也并非是移植之后的终点,在妊娠之后仍然需要按照产科医生的安排去做产前诊断。由于检测存在着范围方面的限制,也有可能会受到嵌合的现象等因素的影响。
至于辐射,染发剂,农药等等,不要把所有的异常都归结于某一次的染发或者某个环境之上,染色体的问题并不是通过自责就能够解决的。
真正需要做的是夫妻共同完成染色体的核型分析,遗传方面的咨询,生殖能力的评估,将报告交给能够看懂的人,并不是听销售说“三代”是万能的钥匙。
如果一直没有可移植的胚胎,再谈供卵、供精方案;这并不是失败的判决,而是生育的路径发生了改变。
我把话放在这里:染色体的异常并非生育的死刑。但它也并非是多花钱就可以绕过的障碍。
首先弄清楚异常,然后评估胚胎,接着再谈方案与预算,顺序一定不能反。
不要用一次检查来吓唬自己,也不要拿一句成功率很高来欺骗自己。只有把每一步所面临的风险都问清楚了,才能够真正地放在孩子的未来之上。