把第三代的试管婴儿当作“生一个完美的宝宝的筛选工具”,常常是患者花费冤枉钱的起始点。
我曾经见到过一对夫妻。女方拿着那么一张宣传单,问我:做了这个之后是不是唇裂,心脏病,智力方面的问题都能够避开?她的手指被压在健康宝宝这四个字上面,纸都快要被戳破。
我没有听从她的话,因为医院是可以卖希望的,医生是不能卖神话的。
先天性的缺陷并非是一种疾病,而是一系列不同逻辑上的问题。
有些是因为结构长得不正确,比如唇裂,多指,四肢发育不正常,也有可能隐藏在身体里,表现在心脏、肾脏这些器官的结构方面。
有些是因为代谢系统的问题,如苯丙酮尿,孩子出生的时候不一定看得出来异常,但是可能会因代谢紊乱而影响神经的发育。
有些器官功能损害,如听力障碍,青光眼或一些先天性的心脏病。
还有一些来自染色体的数量或结构方面的异常,例如唐氏综合症、脱色体缺失、夫妻一方带有的平衡易位等。
它们看起来都是“先天性的缺陷”,但是背后的原因却完全不一样。
第三代的试管婴儿实际做的是胚胎植入之前的遗传学检查,即在胚胎移植之前,从囊胚里取少量细胞来检测。
卵子经促排和取卵后,精子和卵子于实验室受精后,胚胎培养至囊胚阶段后,再进行检测,合适胚胎进入移植阶段。
这里很容易被话术转换概念。
对于染色体的数量异常,采用非整倍体检查。
对于已经确定的单基因的遗传病,例如夫妻携带了同一种致病的基因,可以考虑进行单个基因病的检测。
夫妻如果有平衡易位这类染色体结构方面的问题,那么可能需要进行染色的结构异常的检测。
这项技术的确可以帮助一部分家庭避开明确遗传风险,但并非给胚胎装上一层无敌的护盾。
我亲眼目睹过检测报告是正常的,但是在孕期检查的时候却发现胎儿的结构存在异常的家庭。也见到了检测出来异常胚胎之后,夫妻两个人坐在诊室里面沉默了很长时间。
由于唇裂,先天性心脏的结构异常,肢体畸形,许多并不是通过常规的胚胎遗传学的检测就可以完全识别的。
有些问题和多个基因,母体因素,胚胎的发育环境相关,有些是检测能力还没有覆盖的范畴。
连染色体的检测本身也并不是绝对准确的,胚胎有嵌合的现象,活检的细胞也不代表未来的孩子身体中的每个细胞。
所以做了第三代的试管婴儿,还是需要规范地进行产前检查以及产前诊断的。
胚胎的检测报告上写着“可以移植”,意味着遗传风险是可以接受的,不代表医生为你签发了终身的健康证明。
我看到过最可惜的费用,不是检查昂贵,是夫妻没有确定遗传方面的问题,而是被一句“筛选的越多,孩子就越聪明、健康”推着增加项目。
简单来说,着急的人是最容易被人们包装成客户的,复杂医学也是最易被剪成一个广告词的。
有明确的单基因病的家族史,反复有相关的妊娠问题,曾经生育过遗传病的患儿,或者夫妻之间有染色体结构方面的异常,才更应该认真地评估这条道路。
不存在这些线索,不能将第三代试管视为普通的升级套餐,以为代数越高孩子就越高级。
先进行遗传咨询,了解风险来源于哪里,然后决定检测哪些,能筛选什么,筛选不到哪些。
扁鹊看蔡桓公,病在於理時容易處理,等深入骨髓神医也無能為力。
生育决策同样,真正具有价值的并不是将检查项目堆积起来,而是将风险查明,将边界问清楚。
我把话放在这里:第三代的试管可以降低一些已知的遗传缺陷出生的风险,但是却不能保证是完美的孩子。
在交钱之前,首先要问清楚检测的目标、适用的依据、可能出现漏检的风险以及后续的产前诊断如何接上。
这并非是泼冷水,而是为一个家庭留存不被话术牵引的清醒。