将试管婴儿当作筛一筛就可以保证孩子没有病,往往是最昂贵的错误。
我曾经见到过一对夫妻。女方家族里面有遗传性的骨病,家里的抽屉里面塞满了病历以及检查单。丈夫拿着缴费单来问我:做这个,难道就能够彻底放心?
我没有跟他说什么,只是告诉他说,医学可以降低风险,但是不能替谁签订一张健康的保证书。
所谓的第三代的试管婴儿,其核心并不在于“代数”这两个字,而是在胚胎移植之前增添了遗传学方面的检测。
胚胎形成以后,医生会选择少量滋养的外胚层细胞进行检测,然后选择符合条件的胎胎移植。
针对明确单基因疾病通常采用胚胎植入前的遗传学检测方法,即大家所说的筛查或者诊断。
倘若夫妻双方携带同一种普通染色体隐性疾病变异,每一个胚胎患病的风险可能是4分之一,但是每一种胚胎的结果必须单独进行检测,不能用概率来代替事实。
如果一方有显性的致病变异,其子代可能会有二分之一的风险受到影响,具体要看变异的类型和家系。
血友病,脆骨病,部分遗传性的视网膜疾病,以及某些确定的遗传的肿瘤综合征都可以进入检测范畴。
父母有染色体的平衡易位的情况下,胚胎还有可能会出现染色的结构方面的异常情况,这个时候需要进行胚胎植入前的染色产结构重排检查。
大众所熟知的染色体的数目筛查主要是关注胚胎有没有染染体数目异常的情况,比如有一些唐氏综合征的风险。

它不是一网打尽,也不是挑选孩子将来的身高,智力,性格。
我曾见过机构将“全基因检查”挂在墙壁上,将几十种项目讲得如同买套餐一般,患者一听到“全”,心中的恐惧便变成了付款的动作。
说实话,检测的项目越多,并不代表医学价值就越高,报告的页数就越厚,也并不意味着孩子得到护身符。
许多多基因疾病都会受到多个基因以及环境的共同影响,比如精神心理方面的疾病、一些先天性的心脏病等,并不能够通过一次胚胎的检测来做出绝对的判断。
胚胎的检测也存在一定的界限,取样细胞不一定完全代表着整个胚胎。实验室可能会出现扩增不成功、结果不清楚或者检测不到的改变。
有的家庭还会出现胚胎数量不够,筛完之后没有可以移植胚胎的状况,这并非是医生没有筛好,而是生殖的年龄、卵巢的储备以及遗传的风险共同起作用所导致的结果。
我陪着一个患者看报告的时候,她指着“没有检出目标的变异”松了一口气,我告诉她,移植后还是要按照产前诊断的流程来复核。
胚胎检测减少的是已知的遗传风险,并非代替孕期检查,也不是代替出生后的医疗观察。
真正可靠的办法,是首先进行遗传咨询,弄清楚家族中到底是哪种疾病,哪一个是致病变异,然后再由生殖科,遗传科,胚胎实验室一起制定相应的方案。
没有明确的致病变异情况,却被催促交钱进行定制筛查,这就应该停下来问问自己检测能够回答什么,不能回答。
把话放在这里,第三代的试管的优势之处在于,让有着明确遗传方面风险的家庭能够多一个主动的选择,而非把生育当作一场高昂的彩票。
你需要购买的并非是“包健康”的一句话,而是一套具有证据、具有边界、能够被复制的决策。