多囊肾的残酷之处，不在于它是否会遗传，而在于很多人在准备生孩子的时候，才发觉自己一直以家族病史作为命运判断的依据。
我看到一个家庭，在诊室门口，坐着夫妻两人，男方手里拿着一张检查的单，纸角被揉皱。
他的父亲由于多囊肾而导致肾功能衰竭。亲属中也有人进行透析，他已经发现了肾脏的异常情况，但是却不敢将孩子生下。
他问我：医生，我难道只能赌一把吗？
我当时并未顺着他说“不用担心”，由于这句话的便宜，但是却解决不了什么问题。
成人型的多囊肾是一种常见的显性遗传疾病，简单来说只要父母双方携带了明确的致病性变异，每一个孩子都有百分之五十遗传风险，与男孩女孩是没有关系的。
这并非是家族的诅咒，也并非“祖上积累德行不足”，而是某一个基因的变异在家族中一代又一代地传递。
但是真正需要进行胚胎筛查的时候，不能仅仅依靠超声报告，更不能听到亲戚说一句我们家的都是这个病。
需要先做遗传咨询以及基因检测，弄清楚究竟是哪个基因，哪个变异在发挥作用。
多囊肾往往涉及一些致病的基因，但是同一个家族病情的轻重、进展的速度，也有可能差异很大。
变异未查清，胚胎就无可靠筛查靶点,医院也不可靠猜。
确认变异，夫妻可在辅助生殖中应用胚胎植入过程中的单基因遗传疾病检测，即俗称的胚胎遗传病筛查。
女方采取促排卵方式，男方取精方法，卵子受精方式培养成囊胚方法胚胎实验室采取少量细胞进行检测，再选择不携带这一家族致病的变异胚胎移植方法。
听起来像是把基因挡在门外，但现实却并没有那么干脆利落。
促排卵并不意味着一次就可以得到理想的胚胎，胚胎的数量受年龄，卵巢功能，精子的质量等因素的影响。
即使形成胚胎，也有可能不存在可移植的正确胚胎。
胚胎检测并非是为孩子提供一张百分之百的健康证明。它主要是针对已经确定的家族遗传疾病的变异，不能够替你筛选掉所有的疾病，也不能保证在孕期和出生之后没有其他的问题。
移植成功之后，医生一般会结合孕期的产前诊断，确认检测结果。
我曾经见到有人被销售的话术推着去交钱，承诺做三代就可以生出百分之一百健康的儿童，听到这样的话，基本上就应该警惕起来了。
技术有界限，商家的嘴巴没有。
有人拿着亲戚的诊断书直接要求筛查，却没有意识到患者自己可能连基因的变异都没有查明。
这如同不知道门锁的型号一样，先花钱去配钥匙，忙碌是忙了，门不一定能打开。
对于很多多囊肾的家族史夫妻而言，真正应该走的路是首先去寻求遗传专科或者是生殖遗传方面的团队，去核实患者的诊断情况，完成家系的基因检测之后，再去评估是否适宜胚胎植入之前的检测。
如果女方自己患病，还要评估肾功能，血压，妊娠风险，不能只关注胚胎报告，
因此，第三代的试管婴儿有可能阻断已知多囊肾的致病变异传递给下一代。但它并非改命的按钮，也并非交钱就可以兑现的保险。
千万不要把百分之5十的风险，错误地认为孩子一定会得病；也不要将胚胎的筛查，弄成全能的护身符。
基因带来风险，医学为其提供选择，而真正负责任的做法是先将变异查明，再决定是否要走这条道路。
