试管婴儿不会将无创DNA当作必修课,而真正容易误导的,是将筛查报告当作孩子的出生凭证。
我曾经诊治过一对夫妻。他们的胚胎曾经做过植入之前的遗传学方面的检测。移植之后产检也是一路都是正常的。到了无创的筛查这个时候,销售人员说试管宝宝的风险更高,让他们又拿到了扩展项目所需要的钱。
报告呈现出低风险的情况,夫妻两人并没有感到轻松,反而问我:“低的风险是否就等于没有问题?”
我只能说一句硬话:不是。
无创DNA实际上是从孕妇的静脉血中寻找胎儿的来源,主要是筛查二十一,十八,十三号的染色体数目出现异常。
它是有价值的,但不是万能的钥匙。
医学上更应该看检出能力和阳性预测值,不能笼统地问一句准确率多少。
对于二十一三体而言,无创检出能力一般超过百分之一百九十九,对于十八三体,十三三体也具有较高的水平,但是不同的检测平台,样本质量以及孕妇个体的情况会对结果产生影响。
更令人烦恼的是,报告上写着“高危险”,并不意味着胎儿已经被确诊患病了。
筛查阳性之后,仍需要通过遗传咨询以及产科医生的评估,必要的时候通过绒毛的取样或者羊水穿刺做出诊断。
无创的低风险也并非是通行证,主要是针对几种染色体异常而言,对于胎儿的结构畸形,许多单基因的疾病,以及一些微缺失的微重复,是不能包办的。
有人将无创扩展版的包装成“查的越多越安心“,这句话听起来暖暖的,账单却冷冷的。
项目扩展之后,假阳性以及临床解释的难度也可能会增加,查出来的可疑结果不一定都能够给出清楚的答案。
检查并非购物车,勾的越满,孩子越安全。
试管帮助怀孕后是否要做无创手术,不能由“做不做试管”来决定。
胚胎做了PGT,也不意味着产前检查是可以跳过的。
PGT检测是送检胚胎的细胞,样本不代表未来胎儿的所有组织,检测的能力受技术范围及胚胎嵌合的影响。
自然受孕是需要筛查的,试管受孕也是要按照产科的流程来完成超声,颈项透明层的检查,以及后续的产前的筛查。
我曾经遇到过一个孕妇,她移植的是一个供卵胚胎。医院没有问清供卵、胚胎的数量以及早期妊娠的变化,直接采用普通单胎的流程。
她无创出现低胎儿浓度报告不能判断。
这并不代表胎儿不正常,也可能与检测条件,胎盘来源,孕妇体重,双胎或者早期消失的胚胎有关系。
重抽前,先查清背景,远比看报告上几个字焦虑更有效。
颈部透明层