最为让人花费冤枉钱的,并非是自闭症是否会遗传,反而是有人把有遗传风险的包装成做试管就可以筛掉。
我看到一对夫妻,其中一对弟弟被诊断是自闭症。他们取卵之前反反复复地问医生:“可不可以把这个风险完全排除?”
门诊里的咨询单被攥得皱巴巴的,夫妻俩紧盯胚胎筛查那么几个字,就好像盯着一张保证孩子一辈子平安的保单似的。
可是医学从来就不是许愿的池塘,试管也从来不是给命运打外挂。
自闭症的确存在明显的遗传方面的基础,但是遗传的常常是易感性,并非是一张写得死死的诊断书
家中有自闭症患儿的话,孩子出现症状谱系障碍的几率会比普通家庭高很多,兄弟姐妹间的风险不同的研究和家庭存在差异,不能用一个固定的数字来套在所有人的头上。
这种风险的升高,也并不意味着孩子一定会得病,更不代表父母做错了。
我曾经陪同一位患者进行遗传咨询,其丈夫的家族中没有明确的诊断者,但是几位亲属都存在语言发育缓慢、社交困难以及重复行为的情况。
她问:是不是没有人确诊,就意味着没有家族史?
这句话问的是关键。
有些家庭并非没有相关的特征,而是过去并没有被识别出来,或者大家将它归结为性格孤僻、开窍晚、男孩子都是这样。
基因如同一副底牌,是否能够表现出来,会受到胚胎的发育、孕期的健康、出生的情况等多方面的影响。
父母的年龄偏大、一些遗传方面的变异、孕期的感染、严重的疾病、早产以及出生缺氧都可能和风险的变化有关系,但是它们大多只是相关的因素,不能说是单独的致病按钮。
至于焦虑,吃过一种普通的食物,看电视,还有父母的陪伴不够就会“引发自闭症”这些说法听起来吓人,但是证据却支撑不起这种断言。
不要把所有的未知,都放在孕妇的自责之中。
试管婴儿自身没有被证明会直接导致自闭症。
有一些研究发现辅助生殖的出生儿童相关风险有所不同,其背后可能存在不孕原因,父母年龄,胚胎移植的数量,早产以及低出生体重这些因素,不能够简单地将账目计算在试管技术上。
简单来说,真正需要去查明的是夫妻为何不孕、家族是否有明确的遗传病,妊娠以及出生过程是不是存在高风险的,而不是听到“试管”这两个字就自己脑补。
胚胎植入之前的遗传学检测并非自闭症的检测器。
它可以检测已经确定的单基因病,或者部分的染色体异常,但是不能将所有可能对神经发育产生影响的复杂的基因因素一目了然。
在没有确定致病基因的情况下,谁敢拍着胸脯说筛过就不会患病,谁卖的不是医学,而是恐惧。
有自闭症的家族史,或家族中有多人发育异常,智力障碍,反复流产,出生缺陷,夫妻可在备孕之前做一个规范的遗传方面的咨询,带上以往的诊断资料以及家族成员的信息,必要的时候接受有针对性基因的检测。
检测并非是制造恐慌的,而是为了了解哪些风险是可以识别的,哪些是目前识别不到的。
在怀孕期间按时进行产检,对慢性疾病进行管理,避免烟酒以及明确有害的暴露,如果出现感染或者用药方面的问题,及时去问医生。这些事情虽然简单,但是比购买所谓的自闭症阻断的套餐要靠谱很多。
我把话放在这里:没有人可以保证孩子完完全全地避开所有的疾病,可以做的是把可以识别的风险给查明,把能够控制的环节给做好。
如果真的存在发育方面的问题,也不要等着再去看一看,越早地接受专业的评估以及干预,就越有可能帮助孩子建立起沟通、生活以及学习的能力。
不要让一张营销的海报代替你做医学方面的决定,也不能让一份风险的概率提前代替孩子被判了刑。